<論文>

1.　Hayashida A, Li Y, Yoshino H, Daida K, Ikeda A, Ogaki K, Fuse A, Mori A, Takanashi M, Nakahara T, Yoritaka A, Tomizawa Y, Furukawa Y, Kanai K, Nakayama Y, Ito H, Ogino M, Hattori Y, Hattori T, Ichinose Y, Takiyama Y, Saito T, Kimura T, Aizawa H, Shoji H, Mizuno Y, Matsushita T, Sato M, Sekijima Y, Morita M, Iwasaki A, Kusaka H, Tada M, Tanaka F, Sakiyama Y, Fujimoto T, Nagara Y, Kashihara K, Todo H, Nakao K, Tsuruta K, Yoshikawa M, Hara H, Yokote H, Murase N, Nakamagoe K, Tamaoka A, Takamiya M, Norimoto M, Nokura K, Kato T, Funayama M, Nishioka K, Hattori N. The identified clinical features of Parkinson’s disease in homo-, heterozygous and digenic variants of PINK1. Neurobiol Aging. 2021 Jan; 97: 146.e1-146.e13. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2020.06.017. Epub 2020 Jul 2. PMID: 32713623

2.　Nakamura T, Kawarabayashi T, Koh K, Takiyama Y, Ikeda Y, Shoji M. Spastic paraplegia with Paget’s disease of bone due to a VCP gene mutation. Intern Med. 2021 Jan 1; 60 (1): 141-144. doi: 10.2169/internalmedicine.4617-20. Epub 2020 Sep 5. PMID: 32893227

3.　Shindo K, Morishima Y, Suwa Y, Fukao T, Kurita T, Satake A, Tsuchiya M, Ichinose Y, Hata T, Koh K, Nagasaka T, and Takiyama Y. Age-related changes in blood pressure and heart rates of patients with Parkinson’s disease. J Clin Hypertens (Greenwich). 2021; 23: 175-178. 2020 Nov 17. doi: 10.111/jch. 14096. Online ahead of print. PMID: 33200853

4.　Nan H, Takaki R, Hata T, Koh K, and Takiyama Y. A Nepalese family with an REEP2 mutaion: clinical and genetic study. J Hum Genet. 2021 Feb 1. doi: 10.1038/s10038-020-00882-x. Online ahead of print. PMID: 33526816

5.　Koh K, Takaki R, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y. SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report. BMC Neurol. 2021 Feb 11;21(1):64. doi: 10.1186/s12883-021-02087-x. PMID: 33573605

6.　Shindo K, Tsuchiya M, Natori T, Koh K, Ichinose Y, Hata T, Takiyama Y.  Sympathetic nerve outflow to skin in a case with dentatorubral-pallidoluysian atrophy. J Clin Neurosci 2021 May; 87: 80-83. doi: 10.1016/j.jocn.2021.02.005. Epub 2021 Mar 16. PMID: 33863540

7.　Wiessner M, Maroofian R, Ni Meng-Yuan, Pedroni A, Muller JS, Stucka R, Beetz C, Efthymiou S, Santorelli FM, Alfares AA, Zhu C, Meszarosova AU, Alehabib E, Bakhtiari S, Janecke AR, Otero MG, Chen JYH, Peterson JT, Strom TM, Jongle PD, Deconinck T, De Ridder W, De Winter J, Pasquariello R, Ricca I, Alfadhel M, van de Warrenburg BP, Portier R, Bergmann C, Firouzabadi SG, Jin SC, Bilguvar K, Hamed S, Abdelhameed M, Haridy NA, Maqbool S, Rahman F, Anwar N, Carmichael J, Pagnamenta A, Wood NW, Mau-Them FT, Haack T, Genomic England research Consortium, PREPARE network, Rocco MD, Ceccherini I, Iacomino M, Zara F, Salpietro V, Scala M, Rusmini M, Xu Y, Wang Y, Suzuki Y, Koh K, Nan H, Ishiura H, Tsuji S, Lambert L, Schmitt E, Lacaze E, Kupper H, Dredge D, Skraban C, Goldstein A, Willis MJH, Grand K, Graham Jr JM, Lewis RA, Millan F, Duman O, Dundar N, Uyanik G, Schols L, Nurnberg P, Nurnberg G, Bordes AC, Seeman P, Kuchar M, Darvish H, Rebelo A, Boucanova F, Medard J-J, Chrast R, Auer-Grumbach M, Alkuraya FS, Shamseldin H, Tala SA, Varaghchi JR, Najafi M, Deschner S, Glaser D, Huttel W, Kruer MC, Kamsteeg E-J, Takiyama Y, Zuchner S, Bates J, Synofzik M, Schule R, Horvath R, Houlden H, Bartesaghi L, Lee H-J, Ampatzis K, Pierson TM, Senderek J. Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia. Brain 2021 May 10: awab041. doi: 10.1093/brain/awab041. Online ahead of print. PMID: 33970200

8.　Nan H, Hata T, Fukao T, Fukao T, Chen W, Kurita T, Natori T, and Takiyama Y. MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with atypical ocular manifestations. Internal Medicine 2021 Jun 12. Doi: 10.2169/internalmrdicine.7463-21. Online ahead of print. PMID: 34121014

9.　Fujimaki T, Ando T, Hata T, Takayama Y, Ohba T, Ichikawa J, Takiyama Y, Koyama K, and Haro H. Exogenous parathyroid hormone attenuates ovariectomy-induced skeletal muscle weakness in vivo. Bone 2021 Jun 7: 116029. doi: 10.1016/j.bone.2021.116029. Online ahead of print. PMID: 34111645

10.　高木隆助，埴原光人，名取高広，土屋 舞，木内博之，瀧山嘉久.クリプトコッカス脳室炎治癒の数年後に再発性multiloculated hydrocephalusを呈した成人の一例. 臨床神経学 (印刷中)

<学会>

1.　瀧山嘉久、高　紀信、石浦浩之、南　海天、一瀬佑太、土屋　舞、羽田貴礼、辻　省次、JASPAC：痙性対麻痺の全国調査 JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、Web開催、2021年1月8日.

2.　高橋祐二、水澤英洋、伊達英俊、佐々木征行、池田佳生、石川欽也、勝野雅央、桑原聡、下畑享良、高嶋博、瀧山嘉久、田中章景、戸田達史、花島律子、矢部一郎、吉田邦広、小野寺理：運動失調症の患者レジストリ J-CATの現状と活用.運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、Web開催、2021年1月8日.

3.　田中章景、岸田日帯、溝口功一、瀧山嘉久：神奈川・静岡・山梨におけるプリオン病サーベイランス調査報告2020. プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班、プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班、プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集班、令和2年度合同研究報告会、Web開催、2021年1月18日.

4.　佐藤克也、三條伸夫、山田正仁、浜口　毅、水澤英洋、塚本　忠、坪井義夫、岸田日帯、春日健作、佐々木真理、高尾昌樹、岩崎　靖、瀧山嘉久、雪竹基弘、寺田達弘、藤田浩司：現行のプリオン病の診断基準の感度・特異度. プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班、プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班、プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集班、令和2年度合同研究報告会、Web開催、2021年1月18日.

5.　中嶋秀人、小川克彦、白石伸子、森田光哉、長嶋和明、尾方克久、山中義崇、川上途行、大竹敏之、中村　健、長谷川一子、小池亮子、瀧山嘉久、橋本修二：関東・甲越地区におけるスモン患者の検診 -第33報- 令和2年度　厚生労働行政推進調査事業費補助金　スモンに関する調査研究班研究報告会、Web開催、2021年1月29日.

6.　栗田尚史、渡邊　翼、深尾統子、名取高広、土屋　舞、高橋利幸、新藤和雅、瀧山嘉久：抗アクアポリン4抗体と抗MOG抗体が陽性であった視神経脊髄炎スペクトラム疾患の65歳女性例. 第236回日本神経学会関東・甲信越地方会、Web開催、2021年3月6日.

7.　長坂高村、羽田貴礼、新藤和雅、瀧山嘉久：低カリウム性周期性四肢麻痺の1家系にみられたミオパチーの臨床・組織学的検討. 第47回山梨総合医学会会員研究発表会、甲府、2021年3月14日.

8.　羽田貴礼、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：当院における成人脊髄性筋萎縮症患者へのヌシネルセン投与経験. 第47回山梨総合医学会会員研究発表会、甲府、2021年3月14日.

9.　長坂和樹、新藤和雅、瀧山嘉久：パーキンソン病患者に対するリハビリ前後の運動機能及び自律神経機能の有用性の検討. 第47回山梨総合医学会会員研究発表会、甲府、2021年3月14日.

10.　高木隆助、埴原光人、名取高広、土屋　舞、木内博之、瀧山嘉久：クリプトコッカス脳室炎の数年後に部分的な水頭症を繰り返した63歳男性例. 第31回Nagano Neurology Conference、松本、2021年3月20日.

11.　一瀬佑太、高　紀信、南　海天、石浦浩之、三井　純、戸田達史、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC: 遺伝性痙性対麻痺の病態と治療. 第62回日本神経学会学術大会ホットトピックス03、京都、2021年5月20日. (HT-03-4)

12.　新藤和雅、渡邊　翼、村田博朗、諏訪裕美、深尾統子、栗田尚史、土屋　舞、名取広高、一瀬佑太、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久：パーキンソン病患者における血圧の経年変化に関する検討 (第2報). 第62回日本神経学会学術大会、京都、2021年5月20日. (O-23-4)

13.　土屋　舞、高　紀信、石浦浩之、嶋崎晴雄、中村　毅、鈴山耕平、原　英夫、高橋牧郎、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC: LYST遺伝子変異 (Chediak-Higashi症候群) は痙性対麻痺を呈する. 第62回日本神経学会学術大会、京都、2021年5月21日. (O-36-1)

14.　羽田貴礼、高　紀信、一瀬佑太、土屋　舞、長坂高村、新藤和雅、石浦浩之、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC: 本邦におけるSPG31の臨床・分子遺伝学的検討. 第62回日本神経学会学術大会、京都、2021年5月21日. (O-36-3)

15.　嶋崎晴雄、小川朋子、高　紀信、山本洋一、津川　潤、村上千恵子、本多正幸、黒川克朗、岩永育貴、横田光晴、瀧山嘉久、JASPAC: 当施設の遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴. 第62回日本神経学会学術大会、京都、2021年5月21日. (O-36-4)

16.　高木隆助、南　海天、羽田貴礼、高　紀信、瀧山嘉久：REEP2遺伝子変異 (SPG72) 家系の臨床・分子遺伝学的検討. 第62回日本神経学会学術大会、京都、2021年5月21日. (O-36-5)

17.　一瀬佑太、高　紀信、石浦浩之、戸田達史、松瀬　大、水上平祐、山野嘉久、辻　省次、瀧山嘉久：痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究. 第62回日本神経学会学術大会、京都、2021年5月21日. (O-36-6)

18.　進藤桂子、小野賢二郎、白崎弘恵、柳瀬大亮、高　紀信、石浦浩之、辻　省次、瀧山嘉久、山田正仁：GBA2遺伝子に変異を認めSPG46と診断した1兄妹例の検討. 第62回日本神経学会学術大会、京都、2021年5月21日. (Pj-25-7)

19.　長坂和樹、新藤和雅、瀧山嘉久：パーキンソン病患者に対するリハビリ前後の運動機能及び自律神経機能の検討. 第62回日本神経学会学術大会、京都、2021年5月21日. (MSA-05-4)

20.　瀧山嘉久：タウオパチー (進行性核上性麻痺、皮質基底核変性症) の今日的理解. 第21回日本早期認知症学会学術大会シンポジウム、浜松、2021年5月29日.

21.　名取高広、渡邊　翼、深尾統子、栗田尚史、新藤和雅、木村暁夫、下畑享良、瀧山嘉久: 経時的な画像評価で線状造影所見を確認しえた自己免疫性GFAPアストロサイトパチーの47歳男性例. 第237回日本神経学会関東・甲信越地方会、Web開催、2021年6月5日.

22.　新藤和雅：多系統萎縮症における自律神経障害-交感神経活動を中心に-. 甲信越Neuro Conference in NAGANO 2021、長野、2021年6月19日.