<論文>

1.　Shindo K, Satake A, Fukao T, Ichinose Y,  TakiyamaY. Palpebral ptosis as the initial symptom of amyotrophic lateral sclerosis. Neurol Sci 2020 Jan; 41(1): 211-212 doi: 10.10072-019-04030-y. Epub 2019 Aug 2. PMID: 31375937

2.　Shindo K, Tsuchiya M, Koh K, Nagasaka T, Takiyama Y. Paraneoplastic sensori-motor neuropathy associated with mediastinal germ cell tumor: favorable outcome after high-dose intravenous immunoglobulin therapy. Neurol Sci 2020 Mar; 41 (3): 723-725. PMID: 31578653

3.　Nishizawa M, Onodera O, Hirakawa A, Shimizu Y, Yamada M, Rovatirelin Study Group: Effect of rovatirelin in patients with cerebellar ataxia: two randomized double-blind placebo-controlled phase 3 trials. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020 Mar; 91 (3): 254-262. 14. doi: 10.1136/jnnp-2019-322168. Epub 2020 Jan 14. PMID: 31937586

4.　Oji Y, Hatano T, Ueno S, Funayama M, Ishikawa K, Okuzumi A, Noda S, Sato S, Satake W, Toda T, Li Y, Hino-Takai T, Kakuta S, Tsunemi T, Yoshino H, Nishioka K, Hattori T, Mizutani Y, Mutoh T, Yokochi F, Ichinose Y, Koh K, Shindo K, Takiyama Y, Hamaguchi T, Yamada M, Farer MJ, Uchiyama Y, Akamatsu W, Wu YR, Matsuda J, Harrori N: Variants in saposin D domain of prosaposin gene linked to Parkinson’s disease. Brain. 2020 Mar 23. pii: awaa064. doi: 10.1093/brain/awaa064. [Epub ahead of print] PMID: 3220184

5.    Nan H, Natori T, Ichinose Y, Koh K, and Takiyama Y: Conjugal multiple system atrophy: computing chance or investigating real patients? Parkinsonism Relat Disord. 2020 Aug;75: 122-123, Mar 14. pii: S1353-80208(20)30061-4. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.03.005. [Epub ahead of print] PMID: 32199744

6.     Shindo K, Fukao T, Kurita N, Satake A, Tsuchiya M, Ichinose Y, Hata T, Koh K, Nagasaka T, Takiyama Y. Sympathetic outflow to skin predicts central autonomic dysfunction in multiple system atrophy. Neurol Sci 2020 Aug;41(8):2241-2248. doi: 10.1007/s10072-020-04340-6. Epub 2020 Mar 21. PMID: 32198655

7.     Nakamura-Shindo K, Ono K, Koh K, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y, and Yamada M. A novel mutation in the GBA2 gene in a Japanese patient with SPG46: a case report. eNeurologicalSci 2020 Apr 2;19:100238. doi: 10.1016/j.ensci.2020.100238. eCollection 2020 Jun. PMID: 32280793

8.     Nan H, Okamoto K, Gao L, Morishima Y, Ichinose Y, Koh K, Hashiyada M, Adachi N, Takiyama Y. A Japanese SPG4 patient with a confirmed de novo mutation in the SPAST gene. Intern Med. 2020 Jun 9. Doi: 10.2169/internalmedicine.4599-20. Online ahead of print. PMID: 32522921

9.     Natori T, Shindo K, Okumura A, Kimura A, Takiyama Y. A treatable case of autoimmune GFAP astrocytopathy presenting chronic progressive cognitive impairment. Neurol Sci. 2020 Oct; 41 (10): 2999-3002. doi: 10.1007/s10072-020-04454-x. Epub 2020 May 23. PMID: 32447537

10.     Tsuchiya M, Nan H, Koh K, Ichinose Y, Gao L, Shimozono K, Hata T, Yeon-Jeong Kim Y-J, Ohtsuka T, Cortese A, and Takiyama Y. RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia. J Hum Genet. 2020 Jul 21. doi: 10.1038/s10038-020-0807-x. Online ahead of print.

11.     Hayashida A, Li Y, Yoshino H, Daida K, Ikeda A, Ogaki K, Fuse A, Mori A, Takanashi M, Nakahara T, Yoritaka A, Tomizawa Y, Furukawa Y, Kanai K, Nakayama Y, Ito H, Ogino M, Hattori Y, Hattori T, Ichinose Y, Takiyama Y, Saito T, Kimura T, Aizawa H, Shoji H, Mizuno Y, Matsushita T, Sato M, Sekijima Y, Morita M, Iwasaki A, Kusaka H, Tada M, Tanaka F, Sakiyama Y, Fujimoto T, Nagara Y, Kashihara K, Todo H, Nakao K, Tsuruta K, Yoshikawa M, Hara H, Yokote H, Murase N, Nakamagoe K, Tamaoka A, Takamiya M, Norimoto M, Nokura K, Kato T, Funayama M, Nishioka K, Hattori N. The identified clinical features of Parkinson’s disease in homo-, heterozygous and digenic variants of PINK1. Neurobiol Aging. 2020 Jul 2:S0197-4580(20)30210-4. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2020.06.017. Online ahead of print. PMID: 32713623

12.     Nakamura T, Kawarabayashi T, Koh K, Takiyama Y, Ikeda Y, and Shoji M. A case of spastic paraplegia with Paget’s disease of bone due to VCP gene mutation. Intern Med. 2020 Sep 5. doi: 10.2169/internalmedicine.4617-20. Online ahead of print.PMID: 32893227

13.     Nan H, Natori T, Ichinose Y, Koh K, and Takiyama Y. Conjugal multiple system atrophy: Be cautious when calculating numbers of probability. Parkinsonism Relat Disord. 2020 Aug 13; S1353-8020(20)30672-6. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.08.006. Online ahead of print.

14.     Ebrahimi-Fakhari D, Teinert J, Behne R, Wimmer M, D’Amore A, Eberhardt K, Jensen DM, Nagabhyrava P, Carmody E, Dies KA, Christopher J. Yuskaitis CJ, Salussolia CL, Ebrahimi-Fakhari D, Pearson TS, Saffari A, Ziegler A, Kölker S, Volkmann J, Wiesener A, Bearden DR, Lakhani S, S Devorah, Udwadia-Hedge A, Martinuzzi A, Hirst J, Perlman S, Takiyama Y, Xiromerisiou G, Vill K, Walker WO, Shukla A, Gupta RD, Dahl N, Aksoy A, Verhelst H, Delgado MR, Pourova RK, Sadek A-R A, Elkateeb NM, Blumkin L, Brea-Fernández AJ, Dacruz-Álvarez D, Smol T, Ghoumid J, Miguel D, Heine C, Schlump J-U, Langen H, Baets J, Bulk S, Darvish H, Bakhtiari S, Kruer MC, Lim-Melia E, Aydinli N, Alanay Y, El-Rashidy O, Nampoothiri S, Patel C, Beetz C, Bauer P, Yoon G, Guillot M, Miller SP, Bourinaris T, Houlden H, Robelin L, Anheim M, Inaloo S, Habibzadeh P, Faghihi MA, Jansen AC, Brock S, Roubertie A, Darras BT, Agrawal PB, Santorelli FM, Gleeson J, Zaki MS, Sheikh SI, Bennett JT, Sahin M. Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia: a cross-sectional analysis of 156 patients. Brain. 2020 Sep 26: awz307. doi: 10.1093/brain/awz307. Online ahead of print. PMID: 32979048

15.     Nan H, Takaki R, Maruyama T, Baba Y, Ohara S, Shindo K, and Takiyama Y. Orthostatic hypotension as a core symptom in a Japanese family harboring SNCA duplication. Parkinsonism Relat Disord 2020 Oct 5; 81: 28-30. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.10.006. Online ahead of print. PMID: 33038703

16.    Odake Y, Koh K, Takiyama Y, Ishiura H, Tsuji S, Yamada M, Yoshita M. Identification of a novel mutation in ATP13A2 associated with a complicated form of hereditary spastic paraplegia. Neurol Genet. 2020 Sep 8;6(5):e514. doi: 10.1212/NXG.0000000000000514. eCollection 2020 Oct. PMID: 33134512

17.    Nagasaka T, Hata T, Shindo K, Adachi Y, Takeuchi M, Saito K, and Takiyama Y. Morphological Alterations of the Sarcotubular System in Permanent Myopathy of Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis with a Mutation in the CACNA1S Gene. J Neuropathol Exp Neurol. 2020 Nov 13: nlaa098. doi: 10.1093/jnen/nlaa098. Online ahead of print. PMID: 33184660

18.    Shindo K, Morishima Y, Suwa Y, Fukao T, Kurita T, Satake A, Tsuchiya M, Ichinose Y, Hata T, Koh K, Nagasaka T, and Takiyama Y. Age-related changes in blood pressure and heart rates of patients with Parkinson’s disease. J Clin Hypertens (Greenwich). 2020 Nov 17. doi: 10.111/jch. 14096. Online ahead of print. PMID: 33200853

19.    Nan H, Takaki R, Hata T, Kishin K, and Takiyama Y. A Nepalese family with an REEP2 mutaion: clinical and genetic study. J Hum Genet (in press)

20.    Ichinose Y, Kurita T, Satake A, Natori T, Shindo K, and Takiyama Y. A patient with ossification of the yellow ligament and ventriculomegaly with 22q11.2 deletion syndrome undiagnosed until adulthood. Heliyon (in press)

21.　深尾統子、諏訪裕美、土屋　舞、羽田貴礼、瀧瀬康洋、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久. 免疫抑制療法に反応性良好であった脳アミロイドアンギオパチーの1例. 山梨医学 47: 80-83, 2020.  

22.     佐竹紅音、名取高広、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久. 低体温症を繰り返した多系統萎縮症の一例. 自律神経 57 (2): 151-155, 2020.

23.     佐竹紅音、長坂高村、諏訪裕美、栗田尚史、土屋　舞、羽田貴礼、高　紀信、新藤和雅、瀧山嘉久. 進行期に至って診断されたALS-FTDの一例. 日本早期認知症学会誌 13: 70-74, 2020

24.     諏訪裕美、深尾統子、土屋　舞、羽田貴礼、髙 紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久. 進行性の認知機能低下を呈した中枢神経原発悪性リンパ腫の一例. 日本早期認知症学会誌 13: 63-67, 2020

25.     小川達之、奥田靖彦、笠井　剛、諏訪裕美、瀧山嘉久、平田修司. 原発性不妊症の精査を契機に発見された筋強直性ジストロフィーの1例. 山梨産科婦人科学会雑誌 11 (1): 11-17, 2020

<学会>

1.　瀧山嘉久、一瀬佑太、高　紀信、石浦浩之、戸田達史、辻　省次、JASPAC：痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2020年1月9日.

2.　水澤英洋、高橋祐二、伊達英俊、佐々木征行、阿部康二、池田佳生、石川欽也、宇川義一、小野寺理、勝野雅央、吉良潤一、桑原聡、佐々木秀直、高尾昌樹、高嶋博、瀧山嘉久、武田篤、田中章景、辻省次、花島律子、宮井一郎、吉田邦広：運動失調症患者登録・自然歴調査J-CATの現状と活用. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2020年1月9日.

3.　田中章景、岸田日帯、溝口功一、瀧山嘉久：神奈川・静岡・山梨県におけるプリオン病サーベイランス調査報告 2019. プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班会議、東京、2020年1月20日.

4.　佐藤克也、三條伸夫、山田正仁、濱口　毅、水澤英洋、塚本　忠、坪井義夫、岸田日帯、春日健作、佐々木真理、高尾昌樹、岩崎　靖、瀧山嘉久、雪竹基弘、高嶋博嗣、藤田浩司：現行のプリオン病の診断基準の感度・特異度. プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集班会議、東京、2020年1月20日.

5.　岸田日帯、工藤洋祐、児矢野繁、黒岩義之、溝口功一、瀧山嘉久、木村活生、上田直久、田中章景：神奈川・静岡・山梨県におけるE200K遺伝性CJD 60例の検討. プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集班会議、東京、2020年1月20日.

6.　中嶋秀人、小川克彦、白岩伸子、森田光哉、長嶋和明、尾方克久、山中義崇、里宇昭元、大竹敏之、中村　健、長谷川一子、小池亮子、瀧山嘉久、橋本修二：関東・甲越地区におけるスモン患者の検診-第32報-. 令和元年度厚生労働行政推進調査事業費補助金 スモンに関する調査研究班会議、東京、2020年1月31日.

7.　齊藤由扶子、久留　聡、鷲見幸彦、島田裕之、高田博仁、千田圭二、青木正志、中嶋秀人、長谷川一子、小池亮子、瀧山嘉久、溝口功一、南山　誠、豊岡圭子、狭間敬憲、坂井研一、阿部康二、花山耕三、鳥居　剛、川井元晴、高橋美枝、山下　賢、軸丸美香：スモン検診におけるMCI (軽度認知障害) 検査. 令和元年度厚生労働行政推進調査事業費補助金 スモンに関する調査研究班会議、東京、2020年1月31日.

8.　高　紀信、石浦浩之、一瀬佑太、南　海天、田中真生、三井　純、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC: 遺伝性痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学 -最近の話題-.第412回山梨神経の会、山梨大学、2000年2月5日.

9.　高木隆助、南　海天、高　紀信、諏訪裕美、土屋　舞、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久：外包の異常信号を特徴とし、緩徐進行性の家族性白質脳症と考えられた51歳女性例. 第29回Nagano Neurology Conference、松本、2020年2月15日.

10.    長坂和樹、新藤和雅、瀧山嘉久：介護保険通所介護事業所におけるパーキンソン病患者の運動療法の有用性 -第二報-. 第46回山梨総合医学会、甲府、2020年3月8日 (誌上発表)

11.    渡邊　翼、名取高広、深尾統子、栗田尚史、土屋　舞、新藤和雅、瀧山嘉久：進行性の認知機能低下を呈した自己免疫性GFAPアストロサイトパチーの1例. 第46回山梨総合医学会、甲府、2020年3月8日 (誌上発表)

12.    佐竹紅音、森嶋悠人、諏訪裕美、栗田尚史、深尾統子、名取高広、土屋舞、羽田貴礼、一瀬佑太、髙紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：当科で経験した抗MOG抗体陽性関連疾患6例の臨床的検討. 第46回山梨総合医学会、甲府、2020年3月8日 (誌上発表)

13.    森嶋悠人、諏訪裕美、佐竹紅音、深尾統子、栗田尚史、名取高広、土屋舞、羽田貴礼、一瀬佑太、髙 紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：当院における過去10年間の神経梅毒の臨床的検討. 第46回山梨総合医学会、甲府、2020年3月8日 (誌上発表)

14.    岸田日帯、工藤洋祐、児矢野繁、黒岩義之、溝口功一、瀧山嘉久、木村活生、上木英人、土井宏、竹内英之、上田直久、田中章景：E200K遺伝性CJD 60例の臨床的特徴. 第61回日本神経学会総会学術集会、岡山、2020年8月31日-9月2日 (O-26-1).

15.    Nagasaka T, Hata T, Shindo K, Adachi Y, Horiba M, Saito K, Takiyama Y: Morphological alterations of sarcotubular system in permanent myopathy of hereditary hypokalemic periodic paralysis with a mutation in the CACNA1S gene. The 61th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Okayama, August 31th-September 2nd, 2020 (Pe-19-2).

16.    Koh K, Ishiura H, Kimura T, Nakamagoe K, Nakamura K, Ichinose Y, Yoshikawa H, Sunada Y, Tamaoka A, Yamada M, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC. Clinical and genetic study of SPG46 in Japan. The 61th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Okayama, August 31th-September 2nd, 2020 (O-10-6).

17.    土屋　舞，一瀬佑太，高　紀信，羽田貴礼，南　海天，高　麗華, 長坂高村，新藤和雅，瀧山嘉久: CANVASの臨床・分子遺伝学的検討. 第61回日本神経学会総会学術集会、岡山、2020年8月31日-9月2日 (O-17-6).

18.    Ichinose Y, Nan H, Koh K, Tanaka M, Ishiura H, Mitsui J, Mizukami H, Morimoto M, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y: A clinical and genetic study of SPG80, the new type of hereditary spastic paraplegia. The 61th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Okayama, August 31th-September 2nd, 2020 (AO-02-2).

19.    Oji Y, Hatano T, Ueno S, Funayama M, Ishikawa K, Okuzumi A, Sato S, Satake W, Toda T, Li Y, Tsunemi T, Nishioka K, Mutoh T, Takiyama Y, Yamada M, Farrer M, Uchiyama Y, Akamatsu W, Matsuda J, Hattori N. Variants in saposin D domain of prosaposin gene linked to Parkinson’s disease. The 61th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Okayama, August 31th-September 2nd, 2020 (O-24-1).

20.    佐竹紅音、森嶋悠人、諏訪裕美、栗田尚史、深尾統子、名取高広、土屋舞、羽田貴礼、一瀬佑太、高　紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：当科で経験した抗MOG抗体陽性関連疾患6例の臨床的検討. 第61回日本神経学会総会学術集会、岡山、2020年8月31日-9月2日 (O-07-5).

21.    羽田貴礼、南海天、深尾統子、長坂高村、瀧山嘉久：先天性白内障を伴ったCMT2A2A家系の臨床・遺伝学的検討.第61回日本神経学会総会学術集会、岡山、2020年8月31日-9月2日 (O-18-10).

22.    長坂和樹、新藤和雅、瀧山嘉久: パーキンソン病患者に対するリハビリテーション前後の運動機能及び自律神経機能における有用性の検討. 第61回日本神経学会総会学術集会、岡山、2020年8月31日-9月2日 (MSP-09-8).

23.    新藤和雅、森嶋悠人、諏訪裕美、佐藤統子、栗田尚史、佐竹紅音、土屋　舞、名取高広、一瀬佑太、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久：パーキンソン病患者における血圧と脈拍の経年的変化に関する検討. 第61回日本神経学会総会学術集会、岡山、2020年8月31日-9月2日 (Pj-49-8).

24.    高木隆助、南　海天、丸山哲弘、馬場泰尚、新藤和雅、大原慎司、瀧山嘉久：α-シヌクレイン遺伝子重複を認めた遺伝性パーキンソン病の1家系. 第234回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2020年9月5日.

25.    三橋　泉、中馬越清隆、高紀信、瀧山嘉久、玉岡晃：GBA遺伝子に新規ホモ接合性ナンセンス変異を認めた遺伝性痙性対麻痺46型の姉妹例. 第234回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2020年9月5日.

26.    一瀬佑太、髙　紀信、石浦浩之、戸田達史、辻省次、JASPAC、瀧山嘉久：痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究. 第23回日本臨床脳神経外科学会、甲府、2020年11月3日-13日 (誌上開催・WEB開催).

27.    高木隆助、南　海天、新藤和雅、瀧山嘉久：南信州地方で見出した家族性パーキンソン病の2家系. 第30回山梨神経先端セミナー、山梨大学、2020年11月4日.

28.    高木隆助、南　海天、新藤和雅、瀧山嘉久：認知機能障害を合併し、遺伝性パーキンソン病と考えられた一家系. 第30回Nagano Neurology Conference、2020年11月7日.