<論文>

1.Tsuchiya M, Koh K, Ishida A, Ichinose Y, Shindo K, and Takiyama Y. A Japanese family with a novel nonsense mutation in the spastin gene associated with both cerebellar ataxia and cognitive impairment. J Neurol Sci 2019:397:114-116. doi: 10.1016/j.jns.2018.12.025.

2.Miyabayashi T, Ochiai T, Suzuki N, Aoki M, Inui T, Okubo Y, Sato R, Togashi N, Takashima H, Ishiura H, Tsuji S, Koh K, Takiyama Y, and Haginoya K. A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy. J Hum Genet 2019 Feb; 64 (2): 171-176. doi: 10.1038/s10038-018-0538-4. Epub 2018 Nov 22. PMID: 30467354

3.Shindo K, Sato T, Murata H, Ichinose Y, Hata T, and Takiyama Y. Spinocerebellar ataxia type 31 associated with REM sleep behavior disorder: a case report. BMC Neurol. 2019 Jan 11;19(1):9. doi: 10.1186/s12883-019-1238-1. PMID: 30634945

4.Koh K, Tsuchiya M, Nagasaka T, Shindo K, and Takiyama Y. Decreasing ¹²³I-ioflupane SPECT accumulation and ¹²³I-MIBG myocardial scintigraphy uptake in a patient with a novel homozygous mutation in the ZFYVE26 gene. Neurol Sci 2019 Feb; 40 (2): 429-431. doi: 10.1007/s100072-018-3603-z. Epub 2018 Oct 16. PMID: 30327957

5.Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, JASPAC, Tsuji S, and Takiyama Y. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet 2019 Jan; 64 (1): 55-59. doi: 10.1038/s10038-018-0519-7. Epub 2018 Oct 9. PMID: 30302010

6.下園啓介、一瀬佑太、南　海天、諏訪裕美、佐竹紅音、佐藤統子、羽田貴礼、土屋　舞、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久：新規REEP1遺伝子変異を認めたSPG31の一例. 山梨医科学雑誌 33 (2): 63-68, 2018

7.Nan H, Shimozono K, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Hiraide M, and Takiyama Y. Exome sequencing reveals a novel homozygous frameshift mutation in the CYP7B1 gene in a Japanese patient with SPG5. Intern Med 2019 Mar 1; 58 (5): 719-722. doi: 10.2169/internalmedicine.1839-18. Epub 2018 Oct 17

8.Shindo K, Tsuchiya M, Hata T, Ichinose Y, Koh K, Sone J, Nagasaka T, Sobue G, and Takiyama Y. Non-convulsive status epilepticus associated with neuronal intranuclear inclusion disease: a case report and literature review. Epilepsy & Behav Case Rep. 2019 Jan 26; 11: 103-106. doi. 10.1016/j.ebcr. 2019.01.007. eCollection 2019. PMID: 30891404

9.Nan H, Takaki R, Shimozono K, Ichinose Y, Koh K, and Takiyama Y. Clinical and genetic study of the first Japanese FTDP-17 patient with a mutation of +3 in intron 10 in the MAPT gene. Intern Med. 2019 Apr 17. doi: 10.2169/internalmedicine.2761-19. [Epub ahead of print] PMID: 30996196

10. Nan H, Takaki R, Hata T, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, and Takiyama Y. Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst 2019 Mar; 24 (1): 156-160. doi: 10.1111/ns. 12289. Epub 2018 Nov 23. PMID: 30394614

11. Ichinose Y, Ishiura H, Tanaka M, Yoshimura J, Doi K, Umeda T, Yamauchi H, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N, Mitsui J, Goto J, Onishi H, Ohtsuka T, Shindo K, Morishita S, Tsuji S, Takiyama Y. Neuroimaging, genetic, and enzymatic study in a Japanese family with a GBA gross deletion. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Apr; 61:57-63. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.11.028. Epub 2018 Dec 2. PMID: 30528172

12. Sone J, Mitsuhashi S, Fujita A, Mizuguchi T, Hamanaka K, Mori K, Koike H, Hashiguchi A, Takashima H, Sugiyama H, Kohno Y, Takiyama Y, Maeda K, Doi H, Koyano S, Takeuchi H, Kawamoto M, Kohara N, Ando T, Ieda T, Kita Y, Kokubun N, Tsuboi Y, Katoh K, Kino Y, Katsuno M, Iwasaki Y, Yoshida M, Tanaka F, Suzuki IK, Frith MC, Matsumoto N, Sobue G. Long-read sequencing identifies GGC repeat expansion in human-specific NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease. Nat Genet 2019 Jul 22. doi: 10.1038/s41588-019-0459-y. Epub 2019.Jul 22.PMID:31332381

13. Hata T, Nagasaka T, Koh K, Tsuchiya M, Ichinose Y, Nan H, Shindo K, Takiyama Y. Pathological findings in a patient with non-dystrophic myotonia with a mutation of the SCN4A gene: a case report. BMC Neurology 2019 Jun 12; 19 (1): 125 doi: 10.1186/s12883-019-1360-0. PMID: 31189464

14. Shindo K, Stake A, Fukao T, Ichinose Y, Takiyama Y. Palpebral ptosis as the initial symptom of amyotrophic lateral sclerosis. Neurological Sciences  2020.Jan;41(1):211~212.doi:10.10072-019-04030-y-Epab.2019.Aug 2.PMID:31375937

15. 名取高広, 新藤和雅, 長坂高村, 佐竹紅音, 森嶋悠人, 諏訪裕美, 村田博朗, 栗田尚史, 佐藤統子, 土屋 舞, 一瀬佑太, 羽田貴礼, 髙 紀信,　瀧山嘉久：当科におけるプリオン蛋白遺伝子E200K変異家系の臨床・遺伝学的検討. Neuroinfection 24 (1): 82-88, 2019

16. 山城亘央、小尾公美子、武田清、川上純範、瀧山嘉久：レベチラセタムは半球間のバランスを調節しリハビリアウトカム改善に寄与する可能性がある. 脳神経内科  91巻4号:P498-503（2019.10）

17. Nan H, Ichinose Y, Tanaka M, Koh K, Ishiura H, Mitsui J, Mizukami H, Morimoto M, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, and Takiyama Y. UBAP1 mutations cause juvenile onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes. J Hum Genet 2019 Nov;64(11): 1055-1065. doi: 10.1038/s10038-019-0670-9. Epub 2019 Sep 12.

18. Shindo K, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N, Kobayashi F, Nagasaka T, and Takiyama Y. Paraneoplastic sensori-motor neuropathy associated with mediastinal germ cell tumor: favorable outcome after high-dose intravenous immunoglobulin therapy. Neurol Sci 2019 Oct 2. Doi: 10.1007/s10072-019-04078-w. Epub 2019.Oct 2.PMID:31578653

19. Nan H, Natori T, Ichinose Y, Koh K, Kobayashi F, Shindo K, Hashiyada M, Adachi N, Yamagata Z, and Takiyama Y. Conjugal cerebellar type of multiple system atrophy: person-to-person transmission? Parkinsonism & Related Disorders 69: 68-70, 2019

20. Koh K, Ishiura H, Shimazaki H, Tsutsumiuchi M, Ichinose Y, Nan H, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, and Takiyama Y: VPS13D-related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2019 Dec 26:e1108.doi: 10.1002/mgg3.1108. Epub 2019.Dec 26

<学会>

1.瀧山嘉久、一瀬佑太、高　紀信、石浦浩之、戸田達史、辻　省次、JASPAC：本邦の痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究計画. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2019年1月10日.

2.水澤英洋、高橋祐二、伊達英俊、佐々木征行、阿部康二、池田佳生、石川欽也、宇川義一、小野寺　理、勝野雅央、吉良潤一、桑原　聡、佐々木秀直、高尾昌樹、高橋　博、瀧山嘉久、武田　篤、田中章景、辻　省次、花島律子、宮井一郎、吉田邦広、：運動失調症患者登録・自然歴調査J-CATの現状と活用. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2019年1月10日.

3.高木隆助、南　海天、下園啓介、高　紀信、羽生修二、土屋　舞、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久：家族性の認知機能障害に進行の速い呼吸障害，ミオクローヌス，パーキンソニズム合併を認めた50歳女性例. 第27回Nagano Neurology Conference、松本、2019年2月16日.

4.一瀬佑太、南　海天、下園啓介、土屋　舞、高　紀信、平井手正紀、長坂高村、瀧山嘉久：CYP7B1遺伝子に新規フレームシフト変異を認めたSPG5の66歳女性例. 第228回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2019年3月2日.

5.奥根　祥、石井一弘、高　紀信、瀧山嘉久、石浦浩之、田中真生、辻　省次、玉岡　晃：精神遅滞、痙性対麻痺、脳梁菲薄化と白質病変を認めた40歳男性例. 第228回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2019年3月2日. 

6. 長坂和樹、新藤和雅、瀧山嘉久：パーキンソン病患者に対するリハビリテーション前後の運動機能および自律神経機能における有用性の検討 -第1報-.第45回山梨総合医学会、甲府、2019年3月24日.

7. 諏訪裕美、深尾統子、土屋　舞、羽田貴礼、髙　紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久: パーキンソニズムを初発症状とした中枢神経原発悪性リンパ腫の一例. 第45回山梨総合医学会、甲府、2019年3月24日.

8. 深尾統子、諏訪祐美、土屋　舞、羽田貴礼、瀧瀬康洋、長坂高村、瀧山嘉久：免疫抑制療法に反応良好であった脳アミロイドアンギオパチー関連炎症の1例.第45回山梨総合医学会、甲府、2019年3月24日.

9. 一瀬佑太、南　海天、高　紀信、田中真生、石浦浩之、三井　純、下邨華菜、森本昌史、濱田　駿、大塚稔久、辻　省次、瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出. 第60回日本神経学会学術大会、大阪、2019年5月25日.

10. 高　紀信、石浦浩之、嶋崎晴雄、堤内路子、佐竹紅音、土屋　舞、南　海天、一瀬佑太、長坂高村、辻　省次、瀧山嘉久：VPS13D関連疾患の臨床・遺伝学的検討. 第60回日本神経学会学術大会、大阪、2019年5月25日.

 11. 新藤和雅、森嶋悠人、諏訪裕美、佐藤統子、栗田尚史、佐竹紅音、土屋　舞、名取高広、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久：多系統萎縮症患者における皮膚交感神経活動と自律神経症状及び予後との関連性. 第60回日本神経学会学術大会、大阪、2019年5月22日.

12. Takamura Nagasaka, Takanori Hata, Yumi Suwa, Touko Sato, Mai Tsuchiya, Kishin Koh, Yuta Ichinose, Kazumasa Shindo, Yoshihisa Takiyama: Morphological observations of mitochondrial networks in myopathies. The 60^th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 23, 2018, Osaka, Japan.

13. 名取高広、赤池　洋、栗田尚史、佐竹紅音、深尾統子、土屋　舞、樫山あゆみ、遠藤幸一郎、羽田貴礼、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久：嚥下障害のリハビリテーションに難渋した免疫介在性壊死性ミオパチーの1例. 第20回山梨神経難病セミナー、山梨大学、2019年5月29日.

14. 栗田尚史、佐竹紅音、名取高広、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久：歩行障害と低Ca血症を認め、成人期になってはじめて診断された2欠失症候群の44歳女性例. 第229回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2019年6月3日.

15. 一瀬佑太、高　紀信、瀧山嘉久：痙性対麻痺に対するギャバロン髄注療法についての検討. 第416回山梨神経の会、甲府、2019年6月5日.

16. 新藤和雅、森嶋悠人、諏訪裕美、佐藤統子、栗田尚史、佐竹紅音、土屋　舞、名取高広、一瀬佑太、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久：歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症患者における皮膚交感神経活動. 第32回マイクロニューログラフィ学会、下関、2019年6月29日.

17. 一瀬佑太、土屋　舞、高　紀信、新藤和雅、瀧山嘉久：山梨の家族性パーキンソン病における原因遺伝子検索. 甲信越Neuro Conference in TOKYO 2019、東京、2019年7月6日.

18. 森嶋悠人、諏訪裕美、佐竹紅音、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：末梢性顔面神経麻痺にて発症した抗MOG抗体陽性脳炎についての考察. 第417回山梨神経の会、山梨大学、2019年9月4日.

19.名取高広、南　海天、一瀬佑太、高　紀信、小林史和、新藤和雅、瀧山嘉久： それぞれ57歳と54歳で発症した多系統萎縮症 (MSA-C) と思われる夫婦例. 第230回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2019年9月7日.

20.高木隆助、高　紀信、土屋　舞、一瀬佑太、長坂高村、柴田亮行、瀧山嘉久：家族性のパーキンソン病に筋萎縮性側索硬化症を合併したと考えられた70歳男性の剖検例. 第28回Nagano Neurology Conference、松本、2019年9月21日.

21. 諏訪裕美、深尾統子、土屋　舞、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久： 亜急性に認知機能低下が進行した中枢神経原発悪性リンパ腫の一例. 第20回日本早期認知症学会学術大会、岐阜、2019年10月20日.

22. 深尾統子、諏訪裕美、名取高広、土屋舞、瀧瀬康洋、羽田貴礼、山城亘央、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：免疫抑制療法に反応良好であった脳アミロイドアンギオパチー関連炎症の2例. 第37回日本神経治療学会学術集会、横浜、2019年11月6日.

23. 一瀬佑太、南 海天、高 麗華、新藤和雅、瀧山嘉久：幼児期発症の純粋型痙性失調症 (SPG80) の49歳女性例. 第231回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2019年12月7日.