<論文>

１．Shindo K, Miwa M, Kobayashi F, Nagasaka T, and Takiyama Y: Muscle sympathetic nerve activity in frontotemporal lobar degeneration is similar to ALS. Clin Auton Res 2016 Feb; 26 (1): 1-5

２．Ichinose Y, Koh K, Fukumoto M, Yamashiro N, Kobayashi F, Miwa M, Nagasaka T, Shindo K, Ishiura H, Tsuji S, and Takiyama Y. Exome sequencing reveals a novel missense mutation in the KIAA0196 gene in a Japanese patient with SPG8. Clin Neurol Neurosurg 2016; 144: 36-38. doi:10.1016/j.clineuro.2016.02.031

３．Koh K, Tsuchiya M, Takaki R, Togashi S, Nagasaka T, Shindo K, and Takiyama Y. Huge brain cystic lesions resulting from metronidazole-induced encephalopathy. J Neurol Neurophysiol (in press)

４．Wang Y, Koh K, Takaki R, Shindo K, and Takiyama Y. Hot cross bun sign in a late-onset SCA1 patient. Neurol Sci 2016 (DOI: 10.1007/s100720016-2635-5)

５．一瀬佑太、三輪道然、名取高広、土屋　舞、小野原亜希子、高　紀信、福元　恵、高木隆助、山城亘央、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺における髄腔内バクロフェン療法の治療効果の検討. 山梨医学 2016 43: 25-29

６．名取高広、福元恵、長坂高村、小野原亜希子、髙紀信、髙木隆助、山城亘央、小林史和、新藤和雅、瀧山嘉久：当科におけるCreutzfeldt-Jakob病の臨床・分子遺伝学的検討.　山梨医学 2016 43: 30-34

７．新村浩透、長坂高村、土屋　舞、小野原亜希子、高木隆助、瀧山嘉久：シェーグレン症候群に合併した急性辺縁系脳炎の1例. Brain Nerve 2016 May; 68 (5): 567-571, 2016

８．羽田貴礼、土屋　舞、高　紀信、高木隆助、長坂高村、瀧山嘉久：II型呼吸不全を契機に診断された抗ミトコンドリア抗体陽性筋炎の1例. 山梨医学 (印刷中).

９．Nakamura R, Sone J, JaCALS, et al. Next-generation sequencing of 28 ALS-related genes in a Japanese ALS cohort. Neurobiology of Aging 2016 Mar;39:219.e1-8

１０．Wang Y, Koh K, Ichinose Y, Yasumura M, Ohtsuka T, and Takiyama Y. A de novo mutation in the NALCN gene in an adult patient with cerebellar ataxia associated with intellectual disability and arthrogryposis. Clin Genet 2016 Sep 16. Doi: 10.1111/cge.12851. [Epub ahead of print]

１１．Sone J, Mori K, Inagaki T, Katsumata R, Takagi S, Yokoi S, Araki K, Kato T, Nakamura T, Koike H, Takashima H, Hashiguchi A, Kohno Y, Kurashige T, Kuriyama M, Takiyama Y, Tsuchiya M, Kitagawa N, Kawamoto M, Yoshimura H, Suto Y, Nakayasu H, Uehara N, Sugiyama H, Takahashi M, Kokubun N, Konno T, Katsuno M, Tanaka F, Iwasaki Y, Yoshida M, and Sobue G. Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease: a study of 57 cases. Brain 2016 Oct 25. doi: 10.1093/brain/aww249.

１２．Takiyama Y, Wang Y, Koh K, Ichinose Y, and Shindo K. A p.R464H variation in the CCDC88C gene may not cause a dominant form of spinocerebellar ataxia. J Med Genet (eLetters) [Published 10 October 2016]

１３．Shindo K, Tsuchiya M, Yamashiro N, Kobayashi F, Nagasaka T, and Takiyama Y. Changes of sympathetic thermoregulatory function with aging. Clin Auton Res 2016 Oct 27. [Epub ahead of print]

１４．Sato T, Natori T, Hata T, Yamashiro N, Shindo K, and Takiyama Y. Camptocormia as an onset symptom of myasthenia gravis. Neurol Sci (in press)

１５．Shindo K, Tsuchiya M, Ichinose Y, Koh K, Hata T, Yamashiro N, Kobayashi F, Nagasaka T, and Takiyama Y. Vasomotor regulation in patients with multiple system atrophy. J Neural Transm (Vienna) 2016 Nov 8. [Epub ahead of print]

１６．Hasegawa A, Koike R, Koh K, Kawakami A, Hara N, Takiyama Y, and Ikeuchi T. Co-existence of spastic paraplegia-30 with novel KIF1A mutation and spinocerebellar ataxia 31 with intronic expansion of BEAN and TK2 in a family. J Neurol Sci (in press)

<総説>

１．瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の現状. Annual Review 神経 2016, 中外医学社, pp.173-179, 2016.

２．瀧山嘉久：感覚異常. 看護学生のための神経内科学テキスト, 中外医学社, pp160-166, 2016.

３．瀧山嘉久：視力・視野障害. 看護学生のための神経内科学テキスト, 中外医学社, pp167-171, 2016.

４．瀧山嘉久：最近わかった疾患：SCA36, SCA34. 難病と在宅ケア 22: 14-15, 2016.

５．瀧山嘉久：運動失調. 神経内科ハンドブック　鑑別診断と治療 (第5版), 水野美邦 (編), 医学書院, pp342-357, 2016.

６．瀧山嘉久：運動失調. 神経内科ハンドブック　鑑別診断と治療 (第5版), 水野美邦 (編), 医学書院, pp342-357, 2016.

<学会等発表>
１．瀧山嘉久、一瀬佑太、高　紀信、長坂高村、新藤和雅、石浦浩之、辻　省次、JASPAC. 痙性対麻痺に対するITB療法の治療効果臨床評価尺度の作成に向けて. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2016年1月7日.

２． 瀧山嘉久、高　紀信、石浦浩之、別府美奈子、嶋崎晴雄、一瀬佑太、三井　純、桑原　聡、辻　省次、JASPAC. ALDH18A1変異が考えられた痙性対麻痺の2家系. 運動失調症の分子病態に関する調査研究班会議、東京、2016年1月8日.

３．水澤英洋、高橋祐二、池田佳生、石川欽也、伊藤瑞規、小野寺　理、斉藤伸治、佐々木秀直、桑原　聡、瀧山嘉久、高嶋　博、花島律子、宮井一郎、安井建一、吉田邦宏. 脊髄小脳変性症 (SCD)・多系統萎縮症 (MSA) 診療ガイドラインの作成. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2016年1月7日.

４． 高橋祐二、石川欽也、宇川義一、吉良潤一、桑原　聡、佐々木秀直、祖父江　元、高嶋　博、瀧山嘉久、辻　省次、中島健一、西澤正豊、吉田邦宏、水澤英洋. 運動失調症患者登録・自然歴調査 J-CAT. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2016年1月7日.

５． 高　紀信、土屋　舞、高木隆助、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：視野障害と白質脳症を伴い、新規BSCL2変異を呈したSPG17の45歳女性例. 第216回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2016年3月5日.

６．小林史和、名取高広、羽田貴礼、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久：非痙攣性てんかん重積を呈した神経核内封入体病の60歳女性例. 第21回Nagano Neurology Conference、松本、2016年3月5日.

７．佐藤統子、名取高広、羽田貴礼、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久：腰曲がりで発症した重症筋無力症の一例. 第42回山梨総合医学会、甲府、2016年3月6日.

８．羽田貴礼、安島千咲、秋田一樹、土屋　舞、高　紀信、高木隆助、長坂高村、瀧山嘉久：II型呼吸不全を契機に診断された抗ミトコンドリア抗体陽性筋炎の1例. 第42回山梨総合医学会、甲府、2016年3月6日.

９．高木隆助、土屋　舞、高　紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：大脳、脳幹、脊髄に広範囲に病変を認めた神経サルコイドーシスと考えられた一例. 第42回山梨総合医学会、甲府、2016年3月6日.

１０．栗田尚史、土屋　舞、福元　恵、山城亘央、小林史和、新藤和雅、瀧山嘉久： 好酸球増多によるmyeloneuropathyの1例. 第42回山梨総合医学会、甲府、2016年3月6日.

１１．Takahashi Y, Ishikawa K, Kira J, Kuwabara S, Miyai I, Nakashima K, Nishizawa M, Sasaki H, Sasaki M, Sobue G, Takashima H, Takeda A, Takiyama Y, Tsuji S, Ugawa Y, Yoshida K, Wakabayashi K and Mizusawa H. Japan Consortium of Ataxias (J-CAT): a cloud-based national registry for ataxias integrating genetic diagnosis networks and prospective natural history researches. The 13th International Congess of Human Genetics, Kyoto, Japan, April 6, 2016.

１２．Ishiura H, Mitsui J, Shimazaki H, Koh K, Ichinose Y, Goto J, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Sasaki H, Takiyama Y, and Tsuji S. Exome sequencing of singletons from individual families revealed a novel causative gene for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. The 13th International Congess of Human Genetics, Kyoto, Japan, April 4, 2016.

１３．Tanaka M, Ishiura H, Mitsui J, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Koh K, Ichinose Y, Takiyama Y, Higuchi Y, Hashiguchi A, Takashima H, and Tsuji S. Copy number variation analysis using whole-exome sequencing data for the diagnosis of neurodegenerative diseases. The 13th International Congess of Human Genetics, Kyoto, Japan, April 6, 2016.

１４．Hasegawa A, Koike R, Kawakami A, Koh K, Takiyama Y, and Ikeuchi T. Co-existence of novel KIF1A mutation (SPG30) and intronic expansion of BEAN (SCA31) in a family: clinical and genetic characterization. The 68th Annual Meeting of American Academy of Neurology, Vancouver, BC, Canada, April 20, 2016.

１５．Nagasaka T, Hata T, Takaki R, Tsuchiya M, Koh K, Natori T, Yamashiro K, Onohara A, Ichinose Y, Kobayashi F, Shindo K, and Takiyama Y. The 57th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Kobe, Japan, May 20, 2016.

１６．一瀬佑太、高　紀信、名取高広、土屋　舞、羽田貴礼、小野原亜希子、高木隆助、山城亘央、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久. 痙性対麻痺に対するITB両方の治療効果臨床評価尺度の作成に向けて. 第57回日本神経学会学術大会、神戸、5月20日.

１７．長谷川有香、小池亮子、黒羽泰子、谷　卓、松原奈絵、川上明男、高　紀信、瀧山嘉久、池内　健. KIF1Aの新規変異によるSPG30とSCA31とを併せ持つ1家系に見られた、臨床的遺伝的特徴. 第57回日本神経学会学術大会、神戸、5月20日.

１８．新藤和雅、名取高広、土屋　舞、一瀬佑太、羽田貴礼、小野原亜希子、高　紀信、山城亘央、高木隆助、小林史和、長坂高村、瀧山嘉久. パーキンソン病における皮膚交感神経活動と年齢、罹病期間との関連性の検討. 第57回日本神経学会学術大会、神戸、5月18日.

１９．Koh K, Ishiura H, Ichinose Y, Mitsui J, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC. Molecular epidemiology of HSPs in Japan. The 57th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Kobe, Japan, May 19, 2016.

２０．Ishiura H, Koh K, Shimazaki H, Ichinose Y, Mitsui J, Takiyama Y, Tsuji S, JASPAC. Strategies for identifying causative genes of HSP. The 57th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Kobe, Japan, May 19, 2016.

２１．Koh K, Ishiura H, Beppu M, Shimazaki H, Ichinose Y, Mitsui J, Kuwabara S, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC. Two Japanese families of hereditary spastic paraplegia (SPG9) probably caused by ALDH18A1 mutations. The 57th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Kobe, Japan, May 21, 2016.

２２．名取高広、佐藤統子、羽田貴礼、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久. 筋萎縮性側索硬化症患者への持続吸引カニューレの導入. 第14回山梨神経難病研究会、山梨大学、6月1日.

２３．羽田貴礼、長坂高村、高　紀信、土屋　舞、高木隆助、瀧山嘉久. Non-dystrophic myotoniaの長期経過例の筋病理学的検討. 第57回日本神経病理学会総会学術研究会、弘前、6月3日.

２４．高木隆助、土屋　舞、王　穎、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久. 外眼筋麻痺を呈し硬膜動静脈瘻を合併した遺伝性出血性毛細血管拡張症の65歳女性例. 第217回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、6月4日.

２５．佐竹紅音、栗田尚文、羽田貴礼、高　紀信、小林史和、長坂高村、瀧山嘉久. すくみ足を主症状とした神経ベーチェット病の一例. 第408回山梨神経の会、山梨大学、6月16日.

２６．大森一平、佐藤統子、土屋　舞、一瀬佑太、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久. 脳炎を疑われたMELASの一例. 第408回山梨神経の会、山梨大学、6月16日.

２７．新藤和雅、名取高広、土屋　舞、一瀬佑太、羽田貴礼、高　紀信、山城亘央、高木隆助、小林史和、長坂高村、瀧山嘉久. 頸部脊柱管狭窄症による発汗過多患者における皮膚交感神経活動. 第29回日本マイクロニューログラフィ学会、東京、7月23日.

２８．一瀬佑太、佐藤統子、土屋　舞、山城亘央、萩原雅和、川瀧智之、木内博之、瀧山嘉久. 第4脳室底膜様構造物による水頭症を認めた76歳男性例. 第218回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、9月3日.

２９．佐藤統子、土屋　舞、一瀬佑太、羽田貴礼、山城亘央、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久. 経時的に画像所見を観察し得たアミロイドアンギオパチー関連白質脳症の一例. 第17回日本早期認知症学会、熊本、9月17日.

３０．高木隆助、栗田尚史、土屋　舞、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久. I型糖尿病および胸腺腫を合併した抗GAD抗体陽性stiff-person症候群の一例. 第22回Nagano Neurology Conference、松本、9月17日.

３１．佐竹紅音、栗田尚史、羽田貴礼、高　紀信、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久. Branch atheromatous disease (BAD) 様の臨床・画像所見を呈した神経梅毒の一例. 第409回山梨神経の会、甲府、9月21日.

３２．Koh K, Ishiura H, Ichikawa Y, Matsukawa T, Goto J, Mitsui J, Takahashi Y, Kawabe M, Doi K, Yoshimura J, Morishita S, Namekawa M, Ogawa T, Sunada Y, Itoh T, Inoue T, Kurizaki H, Hasagawa K, Tsuji S, Takiyama Y. Clinical characteristics and haplotype analysis of patients with SCA36 in Japan. ASHG 2016 Annual Meeting, Vancouber, Canada, October 18-22, 2016.

３３．土屋　舞、栗田尚史、高　紀信、高木隆助、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久. 両側内側縦束症候群を認めたGuillain-Barre症候群の一例. 第21回日本神経感染症学会総会・学術大会、金沢、10月22日.

３４．栗田尚史、佐竹紅音、羽田貴礼、高　紀信、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久. 重症呼吸不全を契機に診断した抗ミトコンドリア抗体陽性筋炎の2例. 第34回日本神経治療学会総会、米子、11月4日.

35. 土屋　舞、佐藤統子、羽田貴例、一瀬佑太、山城亘央、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久. 体幹筋の筋力低下を呈した86歳女性、59歳女性の母子例. 第219回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、12月3日.