<論文>

1. Hasegawa A, Koike R, Koh K, Kawakami A, Hara N, Takiyama Y, and Ikeuchi T. Co-existence of spastic paraplegia-30 with novel KIF1A mutation and spinocerebellar ataxia 31 with intronic expansion of BEAN and TK2 in a family. J Neurol Sci 372: 128-130, 2017

2. Sato T, Natori T, Hata T, Yamashiro N, Shindo K, and Takiyama Y. Camptocormia as an onset symptom of myasthenia gravis. Neurol Sci 38 (3): 515-516, 2017

3. Shindo K, Tsuchiya M, Ichinose Y, Koh K, Hata T, Yamashiro N, Kobayashi F, Nagasaka T, and Takiyama Y. Vasomotor regulation in patients with multiple system atrophy. J Neural Transm (Vienna) 124: 477-481, 2017

4. Shindo K, Tsuchiya M, Ichinose Y, Koh K, Hata T, Yamashiro N, Kobayashi F, Nagasaka T, and Takiyama Y. Pre- and postganglionic vasomotor dysfunction causes distal limb coldness in multiple system atrophy. J Neurol Sci 380: 191-195, 2017

5. 羽田貴礼、土屋 舞、高 紀信、高木隆助、長坂高村、瀧山嘉久：II型呼吸不全を契機に診断された抗ミトコンドリア抗体陽性筋炎の1例. 山梨医学 44: 16-18, 2017

6. 高木隆助、長坂高村、諏訪裕美、土屋 舞、高 紀信、瀧山嘉久：反射性ミオクローヌスを認めたBickerstaff脳幹脳炎の一例. 臨床神経 57: 395-398, 2017

7. 土屋 舞、高木隆助、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：Fanconi症候群による多発性偽骨折を認めたWilson病の一例. 臨床神経 57: 527-530, 2017

8. 名取高広、新藤和雅、土屋 舞、福元 恵、高木隆助、山城亘央、長坂高村、瀧山嘉久：脳卒中様エピソードを繰り返した成人型神経核内封入体病の1例. 山梨医科学雑誌 32 (2): 105-110, 2017

<総説>

1. 瀧山嘉久：痙性対麻痺 (HAMを含む). 今日の治療指針2017, 医学書院, pp922-923, 2017

2. 瀧山嘉久、一瀬佑太、高 紀信、長坂高村、新藤和雅、石浦浩之、辻 省次、JASPAC: 痙性対麻痺に対するITB療法の臨床評価項目の検討. 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患等政策研究事業) 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成28年度総括・分担研究報告書、pp25-26、2017

3. 高橋祐二、石川欽也、宇川義一、吉良潤一、桑原 聰、佐々木秀直、祖父江 元、高嶋 博、瀧山嘉久、辻 省次、中島健二、小野寺 理、吉田邦広、水澤英洋：運動失調症患者登録・自然歴調査J-CAT. 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患等政策研究事業) 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成28年度総括・分担研究報告書、pp27-29、2017

4. 新藤和雅、瀧山嘉久：Cheyne-Stokes呼吸. Clinical Neuroscience 35 (6): 729-731, 2017

5. 瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺のゲノム医療. 神経内科 86 (6): 672-677, 2017

6. 瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺とその分類. Clinical Neuroscience 35: 1053-1056, 2017

<学会発表等>

1. 瀧山嘉久、一瀬佑太、高 紀信、長坂高村、新藤和雅、石浦浩之、辻 省次、JASPAC：痙性対麻痺に対するITB療法の臨床評価項目の有用性の検討. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2017年1月19日.

2. 高橋祐二、石川欽也、宇川義一、吉良潤一、桑原 聰、佐々木秀直、祖父江 元、高嶋 博、瀧山嘉久、辻 省次、中島健二、西澤正豊、吉田邦広、水澤英洋：運動失調症患者登録・自然歴調査J-CAT. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2017年1月19日.

3. 水澤英洋、高橋祐二、池田佳生、石川欽也、伊藤瑞規、小野寺 理、斉藤伸治、佐々木秀直、桑原 聰、瀧山嘉久、高嶋 博、花島律子、宮井一郎、安井建一、吉田邦宏：脊髄小脳変性症 (SCD)・多系統萎縮症 (MSA) 診療ガイドラインの作成. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2017年1月19日.

4. 瀧山嘉久、高 紀信、高木隆助、羽生修治、嶋崎晴雄、一瀬佑太. JASPAC：複合型遺伝性痙性対麻痺2家系の病因遺伝子探索.運動失調症の分子病態に関する調査研究班会議、東京、2017年1月20日.

5. 瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の臨床分子遺伝学-最近の動向- 平成28年度日本医療研究開発機構研究費 難治性疾患実用化研究事業「希少難治性脳・脊髄疾患の歩行障害に対する生体電位駆動型下肢装着型ロボット (HAL-HN01) を用いた新たな治療実用化のための多施設共同医師主導治験の実施研究班会議 (中島班ロボット)、東京、2017年1月28日.

6. 亀井 聡、小川克彦、大越教夫、森田光哉、牧岡幸樹、長嶋和明、尾方克久、山中義崇、里宇明元、大竹敏之、中村 健、水落和也、長谷川一子、小池亮子、瀧山嘉久、橋本修二：関東・甲越地区におけるスモン患者の検診-第29報-. 平成28年度厚生労働行政推進調査事業費補助金 スモンに関する調査研究班会議、東京、2017年2月3日.

7. 高木隆助、栗田尚史、土屋 舞、高 紀信、長坂高村、瀧山嘉久：亜急性の認知機能障害を呈し、脳室炎との鑑別に難渋した悪性リンパ腫の一例. 第23回Nagano Neurology Conference、松本、2017年2月4日.

8. 高木隆助、土屋 舞、羽田貴礼、高 紀信、山城亘央、長坂高村、後藤雄一、瀧山嘉久：新規Twinkle遺伝子変異を認めた慢性進行性外眼筋麻痺の36歳男性例. 第220回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、平成29年3月4

日.

9. Haginoya K, Inui T, Endo W, Anzai M, Takezawa Y, Okubo Y, Suzuki S, Miyabayashi T, Togashi N, Takashima H, Takiyama Y, Ishiura H, Tsuji S, Miyatake S, Saitsu H, and Matsumoto N. Genetic and clinical heterogeneity of consecutive 13 patients with central and peripheral involvement of motor neuron. The 14th Asian and Oseanian Congress of Child Neurology, Fukuoka, May 11-14, 2017

10. 佐藤統子、土屋 舞、一瀬佑太、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久：硬膜瘻孔が確認できた脳表へモジデリン沈着症の1例. 第43回山梨総合医学会、甲府、2017年3月12日.

11. 栗田尚史、佐竹紅音、羽田貴礼、高 紀信、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：失行・失語で発症した非けいれん性てんかん重積状態の一例. 第43回山梨総合医学会、甲府、2017年3月12日.

12. 麥田積司、佐藤統子、土屋 舞、一瀬佑太、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久：高齢者の脳梗塞様発作を契機として、画像所見と合併症からMELASを疑い診断し得た一例. 第43回山梨総合医学会、甲府、2017年3月12日.

13. 村田博朗、土屋 舞、小林史和、佐竹紅音、佐藤統子、栗田尚史、名取り高広、羽田貴礼、一瀬佑太、高 紀信、高木隆助、山城亘央、長坂高村、新藤和雅、梅田貴子、大西 洋、瀧山嘉久：山梨大学医学部神経内科のパーキンソン病診断における検討-ダットスキャンを中心に-.第43回山梨総合医学会、甲府、2017年3月12日.

14. 佐藤統子、土屋 舞、一瀬佑太、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久：CT及びMRIにて硬膜外腔との交通を確認できた脳表ヘモジデリン沈着症の77歳男性例. 第221回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、平成29年6月3日.

15. Shindo K, Sato T, Kurita N, Satake A, Tsuchiya M, Ichinose Y, Hata T, Koh K, Yamashiro N, Nagasaka T, and Takiyama Y: Relationship between muscle sympathetic nerve activity and age or disease duration in patients with multiple system atrophy. 第70回日本自律神経学会総会、名古屋、2017年8月31日.

16. Shindo K, Tsuchiya M, Sato T, Ichinose Y, Yamashiro N, Nagasaka T, and Takiyama Y: Sympathetic neurograms with characteristics of both muscle and skin sympatheic nerve activity in a patient with pure autonomic failure. ISAN 2017, Nagoya, September 1, 2017.

17. 土屋 舞、栗田尚史、一瀬佑太、高 紀信、高木隆助、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：Posterior reversible encephalopathy syndromeを合併した急性間欠性ポルフィリン症の20歳女性例. 第222回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、平成29年9月2日.

18. Koh K, Ishiura H, Ichikawa Y, Matsukawa T, Goto J, Mitsui J, Takahashi Y, Kawabe Matsukawa M, Doi K, Yoshimura J, Namekawa M, Morishita S, Ogawa T, Sunada Y, Kurisaki H, Hasagawa K, Tsuji S, and Takiyama Y: Clinical characteristics and detailed haplotype analysis of patients with SCA36 in Japan. XXIII World Congress of Neurology, Sept 17, 2017, Kyoto, Japan.

19. Ichinose Y, Ishiura H, Tanaka M, Umeda T, Yamauchi H, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N, Nagasaka T, Omiya Y, Mitsui J, Goto J, Ohtsuka T, Onishi H, Shindo K, Tsuji S, and Takiyama Y: Dopamine transporter imaging and glucocerebrosidase activity in Parkinson’s disease patients with a heterozygous gross deletion mutation in GBA in a Japanese family. XXIII World Congress of Neurology, Sept 18, 2017, Kyoto, Japan.

20. Shindo K, Sato T, Satake A, Kurita N, Tsuchiya M, Ichinose Y, Hata T, Koh K, Yamashiro N, Kobayashi F, Nagasaka T, and Takiyama Y: Skin vasomotor regulation in patients with multiple system atrophy. XXIII World Congress of Neurology, Sept 20, 2017, Kyoto, Japan.

21. Nagasaka T, Hata T, Sato T, Satake A, Kurita T, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N, Ichinose Y, Takaki R, Kobayashi F, Shindo K, and Takiyama Y: Morphological observations of mitochondria in anti-mitochondrial antibodies-positive myositis. XXIII World Congress of Neurology, Sept 19, 2017, Kyoto, Japan.

22. Takahashi Y, Ishikawa K, Ugawa Y, Onodera O,Kira J, Kuwabara S, Sasaki H, Sobue G, Takashima H, Takiyama Y, Takeda A, Tsuji S, Nakashima K, Miyai I, Yoshida K, Mizusawa H: Japan Consortium of Ataxias (J-CAT): a cloud –based national registry for degenerative ataxias providing comprehensive genetic diagnosis and prospective natural history researches. XXIII World Congress of Neurology, Sept 16-21, 2017, Kyoto, Japan.

23. Hayashida A, Li Y, Yoshino H, Ikeda A, Fuse A, Nakahara T, Yoritaka A, Nagara Y, Sakiyama Y, Takashima H, Shinde A, Kusaka H, Ichinose Y, Takiyama Y, Takamiya M, Morimoto N, Ogino M, Fujimoto T, Sato M, Ikeda S, Tamura A, Tomimoto H, Nakao K, Tsuruta K, Hattori T, Hattori Y, Kitayama M, Kashihara K, Funayama M, Nishioka K, and Hattori N: PINK1 heterozygous mutations in familial Parkinson’s disease. XXIII World Congress of Neurology, Sept 16-21, 2017, Kyoto, Japan.

24. 中村逐洋、瓦林毅、清野祐輔、広畑美枝、東海林幹夫、若佐谷保仁、高 紀信、瀧山嘉久：VCP遺伝子変異を認めた痙性対麻痺の1例. 第100回日本神経学会東北地方会、盛岡、2017年9月30日.

25. 梅田貴子、大宮慶恵、市川新太郎、船山 慧、土屋 舞、村田博朗、瀧山嘉久、大西 洋：パーキンソン病におけるイオフルパンSPECTとMIBG心筋シンチグラフィーの有用性. 第57回日本核医学会学術総会、横浜、2017年10月5日.

26. 佐竹紅音、諏訪裕美、栗田尚史、土屋 舞、羽田貴礼、高 紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：CO2ナルコーシスを契機に診断し得たFTD-ALSの一例. 第18回日本早期認知症学会学術大会、東京、2017年10月14日.

27. Takahashi Y, Ishikawa K, Ugawa Y, Onodera O, Kira J, Kuwabara S, Sasaki H, Sobue G, Takashima H, Takiyama Y, Takeda A, Tsuji S, Nakashima K, Miyai I, Yoshida K, Mizusawa H: Japan Consortium of Ataxias (J-CAT): a cloud –based national registry for degenerative ataxias providing comprehensive genetic diagnosis and prospective natural history researches. The American Society of Human Genetics 2017, ORLANDO, Oct 17-21, 2017.

28. 栗田尚史、松本裕美、佐竹紅音、土屋 舞、高 紀信、長坂高村、瀧山嘉久： 脊髄空洞症を契機に神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 (HDLS) を疑った1例. 第411回山梨神経の会、山梨大学、2017年10月18日.

29. Koh K, Takaki R, Tsuchiya M, Ichinose Y, Ishiura H, Hanyu S, Tsuji S, and TakiyamaY: Genetic analysis of a large family with spastic paraplegia and neuropathy. The 62nd Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics, KOBE, Nov 16, 2017.

30. 一瀬佑太、高 紀信、長坂高村、新藤和雅、石浦浩之、辻 省次、瀧山嘉久：痙性対麻痺に対するITB療法の治療効果の検討. 第35回日本神経治療学会総会、大宮、2017年11月18日.

31. 向井雅子、高 紀信、瀧山嘉久、瀧澤俊也：多発性硬化症様の再発を示し新規SPG11遺伝子変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の24歳女性例. 第223回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2017年12月2日.

32. 諏訪裕美、佐竹紅音、栗田尚史、土屋 舞、高 紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：123I-ioflupane SPECTで高度の集積低下を示し、新規遺伝子変異を認めたSPG15の36歳女性例. 第223回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2017年12月2日.

33. 瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学：最近の話題、平成29年度日本神経学会 関東・甲信越地区生涯教育講演会、東京、2017年12月3日.