<論文>

1. Isiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshiumra J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Toyoshima Y, Kakita A, Takahashi H, Suzuki Y, Sugano S, Qu W, Ichikawa K, Yurino H, Higasa K, Shibata S, Mitsue A, Tanaka M, Ichikawa Y, Takahashi Y, Date H, Matsukawa T, Kanda J, Nakamoto FK, Higashihara M, Abe K, Koide R, Sasagawa M, Kuroha Y, Hasegawa N, Kanesawa N, Kondo T, Hitomi T, Tada M, Takano H, Saito Y, Sanpei K, Onodera O, Nishizawa M, Nakamura M, Yasuda T, Sakiyama Y, Otsuka M, Ueki A, Kaida KI, Shimizu J, Hanajima R, Hayashi T, Terao Y, Inomata-Terada S, Hamada M, Shirota Y, Kubota A, Ugawa Y, Koh K, Takiyama Y, Ohsawa-Yoshida N, Ishiura S, Yamasaki R, Tamaoka A, Akiyama H, Otsuki T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita R, Tsuji S. Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy. Nat Genet. 2018 Apr;50 (4):581-590. doi: 10.1038/s41588-018-0067-2. Epub 2018 Mar 5. PMID: 29507423

2. Shindo K, Satake A, Kurita N, Sato T, Tsuchiya M, Ichinose Y, Hata T, Koh K, Nagasaka T, and Takiyama Y. Sympathetic neurograms showing characteristics of both muscle and skin sympathetic nerve activity in a case with pure autonomic failure. Clin Auton Res 2018 Jun;28(3):347-349. doi: 10.1007/s10286-017-0497-4. Epub 2018 Jan 8. PMID: 29313154

3. Mukai M, Kishin Koh, Ohnuki Y, Nagata E, Takiyama Y, Takizawa S. Novel SPG11 mutations in a patient with symptoms mimicking multiple sclerosis. Intern Med 2018 Jun 6.doi:10.2169/internalmedicine.0976-18. [Epub ahead of print] PMID: 29877287

4. Nan H, Takaki R, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Hanyu S, Shindo K, and Takiyama Y. Novel SLC20A2 mutation in primary brain calcification with disturbance of sustained phonation and orofacial apraxia. J Neurol Sci2018 Jul 15; 390: 1-3. doi: 10.1016/j.jns.2018.03.031. Epub 2018 Mar 27. PMID: 29801865 

5. 山城亘央、長坂高村、大石直輝、土屋 舞、高木隆助、小林史和、新藤和雅、瀧山嘉久：Ramsay Hunt症候群から播種性帯状疱疹に進展し、髄膜脳炎・脳梗塞を併発した90歳男性の剖検例. Brain Nerve 70 (3): 253-258, 2018

6. 佐藤統子、土屋 舞、一瀬佑太、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久：硬膜瘻孔が確認できた脳表ヘモジデリン沈着症の1例. 山梨医学 45: 14-17, 2018

7. 栗田尚史、佐竹紅音、高 紀信、羽田貴礼、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：急性発症の失行・失語で発症した非けいれん性てんかん重積状態の一例. 山梨医学 45: 11-13, 2018

8. Koh K, Ishiura H, Beppu M, Shimazaki H, Ichinose Y, Mitsui J, Kuwabara S, JASPAC, Tsuji S, and Takiyama Y. Novel mutations in the ALDH18A1 gene in complicated hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia and cognitive impairment. J Hum Genet 2018 Jun 18. doi: 10.1038/s10038-018-0477-0. [Epub ahead of print] PMID: 29915212

9. Nan H, Shimozono K, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Hiraide M, and Takiyama Y. Exome sequencing reveals a novel homozygous frameshift mutation in the CYP7B1 gene in a Japanese patient with SPG5. Intern Med 2018 Oct 17. doi: 10.2169/internalmedicine. 1839-18. [Epub ahead of print] PMID: 30333426

10. Koh K, Ishiura H, Tsuji S, and Takiyama Y. JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium. Brain Sci 2018 Aug 13;8(8). Pii: E153. doi: 10.3390/brainsci8080153, Review PMID: 30104498

11. Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, JASPAC, Tsuji S, and Takiyama Y. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet 2018 Oct 9. doi: 10.1038/s10038-018-0519-7. [Epub ahead of print] PMID: 30302010

12. Koh K, Tsuchiya M, Nagasaka T, Shindo K, and Takiyama Y. Decreasing ¹²³I-ioflupane SPECT accumulation and ¹²³I-MIBG myocardial scintigraphy uptake in a patient with a novel homozygous mutation in the ZFYVE26 gene. Neurol Sci 2018 Oct 16. doi: 10.1007/s10072-018-3603-z. [Epub ahead of print] PMID: 0327957

13.  土屋　舞、新藤和雅、山城亘央、小林史和、長坂高村、瀧山嘉久：亜急性に進行する痙性対麻痺を呈し脊髄炎様画像所見を認めた局所性破傷風の1例. 臨床神経 (印刷中)

14. Nan H, Takaki R, Hata T, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, and Takiyama Y. Novel   GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth  disease. J Peripher Nerv Syst 2018 Nov 5. doi: 10.1111/jns.12289. [Epub ahead of  print]

15. Miyabayashi T, Ochiai T, Suzuki N, Aoki M, Inui T, Okubo Y, Sato R, Togashi N, Takashima H, Ishiura H, Tsuji S, Koh K, Takiyama Y, and Haginoya K. A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy. J Hum Genet 2018 Nov 22 doi: 10.1038/s10038-018-0538-4. [Epub ahead of print]

16. Ichinose Y, Ishiura H, Tanaka M, Yoshimura J, Doi K, Umeda T, Yamauchi H, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N, Mitsui J, Goto J, Onishi H, Ohtsuka T, Shindo K, Morishita S, Tsuji S, Takiyama Y. Neuroimaging, genetic, and enzymatic study in a Japanese family with a GBA gross deletion. Parkinsonism Relat Disord. 2018 Dec 2. Pii: S1353-8020 (18) 30525-X. doi: 10.1016/j.parkreldis. 2018.11.028. [Epub ahead of print] PMID: 30528172

17. Tsuchiya M, Koh K, Ishida A, Ichinose Y, Shindo K, and Takiyama Y. A Japanese family with a novel nonsense mutation in the spastin gene associated with both cerebellar ataxia and cognitive impairment. J Neurol Sci (in press)

<総説>

1. 瀧山嘉久：口部ジスキネジー. 今日の治療指針 私はこう治療している、福井次矢ら (編)、医学書院、pp945-946、2018

2. 瀧山嘉久：bacrofen髄注療法. 神経疾患最新の治療 2018-2020、水澤英洋ら (編)、南江堂、pp74-76, 2018

3. 高 紀信、瀧山嘉久：Boucher-Neuhauser症候群の新規原因遺伝子PNPLA6. 神経内科 88 (2): 204-210, 2018

4. 瀧山嘉久：痙性対麻痺. 神経変性疾患ハンドブック-神経難病へのエキスパートアプローチ、水澤英洋 (編)、南江堂、pp237-251, 2018

5. 瀧山嘉久：脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018, 監修　日本神経学会・厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」, 編集　「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会, 南江堂, pp.95-117, pp.222-235,2018

6. 高　紀信、瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の全国多施設共同研究体制：JASPAC. 難病と在宅ケア 24 (8): 10-12, 2018

7. 一瀬佑太、瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺のITB (バクロフェン髄注) 療法. 難病と在宅ケア 24 (8): 13-17, 2018

8. 瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の最前線の概略. 難病と在宅ケア 24 (8): 5, 2018

9. 瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺 (HSP) の病態とわが国における研究の現状. 特定非営利活動法人　全国脊髄小脳変性症 (SCD)・多系統萎縮症 (MSA) 友の会ニュース 234: 15-20, 2018

<学会発表など>

1. 瀧山嘉久、一瀬佑太、高 紀信、石浦浩之、戸田達史、辻 省次、JASPAC：本邦の遺伝性痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2018年1月11日.

2. 水澤英洋、佐々木秀直、石川欽也、池田佳生、伊藤瑞規、小野寺 理、桑原 聡、斉藤伸治、高橋 博、瀧山嘉久、花島律子、宮井一郎、安井建一、吉田邦広、高橋祐二：脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2018年1月11日.

3. 高橋祐二、石川欽也、宇川義一、吉良潤一、桑原 聡、佐々木秀直、勝野雅央、高嶋 博、瀧山嘉久、辻 省次、花島律子、小野寺 理、吉田邦広、阿部康二、池田佳生、水澤英洋：運動失調症患者登録・自然歴調査 J-CAT. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2018年1月11日.

4. 瀧山嘉久：常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性運動失調症 (ARSACS). 第8回小脳研究会学術集会・総会、東京、2018年1月12日.

5. 土屋 舞、佐藤統子、一瀬佑太、山城亘央、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：プレガバリンによるasterexisが見られた68歳女性例. 第25回Nagano Neurology Conference, 松本, 2018年2月24日.

6. 高木隆助、南 海天、土屋 舞、一瀬佑太、高 紀信、羽生修治、新藤和雅、瀧山嘉久：発声持続困難と口部顔面失行を呈し、SLC20A2遺伝子に新規ミスセンス変異を認めた家族性特発性基底核石灰化症の72歳女性例. 第224回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2018年3月4日.

7. 瀧山嘉久、一瀬裕太、南 海天、高 紀信、石浦浩之、田中真生、三井 純、辻 省次：遺伝性痙性対麻痺の新規病因遺伝子の同定.オミックス解析に基づく希少難治性神経疾患の病態解明班H29年度第1回班会議、東京、2018年3月10日.

8. Tanaka M, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S: A new method to detect potential causative genes for spastic paraplegia utilizing aggregate data of whole exome sequencing. The 70th Annual Meeting of the American Academy of Neurology, April 23, 2018, Los Angeles, CA, USA.

9. Takegami N, Ishiura H, Iwata NK, Murai H, Yasaka K, Takuma H, Tamaoka A, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S, Toda T, and Goto J: Clinical and genetic analysis of three Japanese SPG3A families. The 59^th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 23, 2018, Sapporo, Japan.

10. 土屋　舞、高　紀信、一瀬佑太、瀧山嘉久：痙性対麻痺に認知機能低下と小脳性運動失調を合併したSPG4一家系の臨床・遺伝学的検討. 第59回日本神経学会学術大会、札幌、2018年5月24日.

11. 小竹泰子、高　紀信、瀧山嘉久、石浦浩之、辻　省次、吉田光宏：ATP13A2遺伝子のp.Ala885Asp (c.2654C>A) 変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の1家系. 第59回日本神経学会学術大会、札幌、2018年5月24日.

12. 高　紀信、石浦浩之、一瀬佑太、田中真生、三井　純、JASPAC、辻　省次、瀧山嘉久：Japan Spastic Paraplegia Research Consortium: 分かったこと、分からないこと. 第59回日本神経学会学術大会、札幌、2018年5月23日.

13. 一瀬佑太、高　紀信、石浦浩之、戸田達史、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC: 遺伝性痙性対麻痺へのITB療法. 第59回日本神経学会学術大会、札幌、2018年5月23日.

14. Nagasaka T, Hata T, Sato T, Satake A, Kurita T, Tsuchiya M, Koh K, Ichinose Y, Shindo K, Takiyama Y：Co-aggregation of amyloid-beta and transthyretin in sporadic inclusion body myositis. The 59^th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, May 23, 2018, Sapporo, Japan.

15. 新藤和雅、佐藤統子、栗田尚史、佐竹紅音、土屋　舞、一瀬佑太、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久：多系統萎縮症患者における皮膚交感神経活動と年齢、罹病期間との関連性の検討. 第59回日本神経学会学術大会、札幌、2018年5月25日.

16. 村田博朗、土屋　舞、梅田貴子、高　紀信、羽田貴礼、長坂高村、新藤和雅、大西　洋、瀧山嘉久：パーキンソン病診断におけるイオフルパンSPECTとMIBG心筋シンチグラフィーの有用性. 第59回日本神経学会学術大会、札幌、2018年5月25日.

17. 高　紀信、一瀬佑太、石浦浩之、三井　純、高橋純哉、佐藤和貴郎、伊藤義彰、星野恭子、JASPAC、辻　省次、瀧山嘉久：PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす. 第59回日本神経学会学術大会、札幌、2018年5月24日.

18. 佐藤統子、村田博朗、羽田貴礼、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久：レム睡眠行動異常症を合併したspinocerebellar ataxia type 31の72裁女性例. 第225回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2018年6月2日.

19. 佐竹紅音、村田博朗、栗田尚史、佐藤統子、名取高広、羽田貴礼、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久：髄腔内バクロフェン療法を導入した孤発性痙性対麻痺の65歳女性例. 第413回山梨神経の会、甲府、2018年6月20日.

20. 新藤和雅、村田博朗、諏訪裕美、佐藤統子、栗田尚史、佐竹紅音、土屋　舞、一瀬裕太、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久：若年性パーキンソニズム患者における筋交感神経活動. 第31回マイクロニューログラフィー学会、名古屋、2018年6月23日.

21. 長谷川樹、木村裕子、三野俊和、竹内潤、田村暁子、武田景俊、逢坂麻由子、高紀信、小坂理、安部貴人、瀧山嘉久、伊藤義彰：PLA2G6遺伝子にホモ接合性p.R635Q変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の一症例. 第111回日本神経学会近畿地方会、大阪、2018年7月21日.

22. 瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の診断と治療. 第61回山梨大学医師会講座、甲府、2018年8月25日.

23. 高　紀信、佐竹紅音、土屋舞、高木隆助、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：VPS13D遺伝子変異による複合型遺伝性痙性対麻痺の44歳女性例. 第226回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2018年9月1日.

24. 高木隆助、高　紀信、石浦浩之、羽生修二、土屋　舞、一瀬佑太、新藤和雅、辻　省次、瀧山嘉久：家系内に末梢神経障害の混在を認めた遺伝性痙性対麻痺の36歳女性例. 第26回Nagano Neurology Conference、松本、2018年9月15日.

25. 森嶋悠人、諏訪裕美、栗田尚史、佐竹紅音、佐藤統子、名取高広、土屋　舞、羽田貴礼、一瀬佑太、高　紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：肝性脳症により認知機能低下、意識障害をきたした一例. 第19回日本早期認知症学会学術大会、松江、2018年10月6日.

26.土屋　舞、高　紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：CIDPとパラネオプラスティックシンドロームの鑑別と治療. 第6回山梨神経疾患セミナー、山梨大学、2018年10月17日.

27.名取高広、佐竹紅音、森嶋悠人、諏訪裕美、村田博朗、栗田尚史、佐藤統子、土屋　舞、一瀬佑太、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：当科におけるプリオン蛋白遺伝子E200K 変異家系の臨床・遺伝学的検討. 第23回日本神経感染症学会総会、東京、2018年10月20日.

28.佐竹紅音、村田博朗、佐藤統子、栗田尚史、名取高広、羽田貴礼、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久：低体温を繰り返した多系統萎縮症の一例. 第71回日本自律神経学会総会、さいたま、2018年10月26日.

29.栗田尚史、森嶋悠人、佐竹紅音、名取高広、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久：抗MOG抗体陽性視神経脊髄炎に関する検討. 第414回山梨神経の会、山梨大学、2018年10月31日.

30.高　紀信、南　海天、森嶋悠人、諏訪裕美、佐竹紅音、佐藤統子、栗田尚史、名取高広、土屋　舞、一瀬佑太、羽田貴礼、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：当科における脊髄小脳変性症の疾患頻度: まれな疾患も含めて. 第19回山梨神経難病セミナー、甲府、2018年11月7日.

31.諏訪裕美、佐竹紅音、栗田尚史、土屋　舞、高　紀信、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久：低体温症を繰り返したパーキンソン病の一例. 第36回日本神経治療学会、東京、2018年11月24日.

32. 高　紀信、瀧山嘉久：遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子探索. H.30年度先端ゲノム支援拡大班会議、福岡、2018年12月20日.