新着情報
2018年

<論文>

 

1. Isiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshiumra J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Toyoshima Y, Kakita A, Takahashi H, Suzuki Y, Sugano S, Qu W, Ichikawa K, Yurino H, Higasa K, Shibata S, Mitsue A, Tanaka M, Ichikawa Y, Takahashi Y, Date H, Matsukawa T, Kanda J, Nakamoto FK, Higashihara M, Abe K, Koide R, Sasagawa M, Kuroha Y, Hasegawa N, Kanesawa N, Kondo T, Hitomi T, Tada M, Takano H, Saito Y, Sanpei K, Onodera O, Nishizawa M, Nakamura M, Yasuda T, Sakiyama Y, Otsuka M, Ueki A, Kaida KI, Shimizu J, Hanajima R, Hayashi T, Terao Y, Inomata-Terada S, Hamada M, Shirota Y, Kubota A, Ugawa Y, Koh K, Takiyama Y, Ohsawa-Yoshida N, Ishiura S, Yamasaki R, Tamaoka A, Akiyama H, Otsuki T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita R, Tsuji S. Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy. Nat Genet. 2018 Apr;50 (4):581-590. doi: 10.1038/s41588-018-0067-2. Epub 2018 Mar 5. PMID: 29507423

 

2. Shindo K, Satake A, Kurita N, Sato T, Tsuchiya M, Ichinose Y, Hata T, Koh K, Nagasaka T, and Takiyama Y. Sympathetic neurograms showing characteristics of both muscle and skin sympathetic nerve activity in a case with pure autonomic failure. Clin Auton Res 2018 Jan 8. doi: 10.1007/s10286-017-4. [Epub ahead of print]

 

3. Mukai M, Kishin Koh, Ohnuki Y, Nagata E, Takiyama Y, Takizawa S. Novel SPG11 mutations in a patient with symptoms mimicking multiple sclerosis. Intern Med (in press)

 

4. Nan H, Takaki R, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Hanyu S, Shindo K, and Takiyama Y. Novel SLC20A2 mutation in primary brain calcification with disturbance of sustained phonation and orofacial apraxia. J Neurol Sci (in press)

 

5. 山城亘央、長坂高村、大石直輝、土屋 舞、高木隆助、小林史和、新藤和雅、瀧山嘉久:Ramsay Hunt症候群から播種性帯状疱疹に進展し、髄膜脳炎・脳梗塞を併発した90歳男性の剖検例. Brain Nerve 70 (3): 253-258, 2018

 

6. 佐藤統子、土屋 舞、一瀬佑太、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久:硬膜瘻孔が確認できた脳表ヘモジデリン沈着症の1例. 山梨医学 45: 14-17, 2018

 

7. 栗田尚史、佐竹紅音、高 紀信、羽田貴礼、小林史和、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久:急性発症の失行・失語で発症した非けいれん性てんかん重積状態の一例. 山梨医学 45: 11-13, 2018

 

 

<総説>

 

1. 瀧山嘉久:口部ジスキネジー. 今日の治療指針 私はこう治療している、福井次矢ら (編)、医学書院、pp945-946、2018

 

2. 瀧山嘉久:bacrofen髄注療法. 神経疾患最新の治療 2018-2020、水澤英洋ら (編)、南江堂、pp74-76, 2018

 

3. 高 紀信、瀧山嘉久:Boucher-Neuhauser症候群の新規原因遺伝子PNPLA6. 神経内科 88 (2): 204-210, 2018

 

 

<学会発表など>

 

1. 瀧山嘉久、一瀬佑太、高 紀信、石浦浩之、戸田達史、辻 省次、JASPAC:本邦の遺伝性痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2018年1月11日.

 

2. 水澤英洋、佐々木秀直、石川欽也、池田佳生、伊藤瑞規、小野寺 理、桑原 聡、斉藤伸治、高橋 博、瀧山嘉久、花島律子、宮井一郎、安井建一、吉田邦広、高橋祐二:脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2018年1月11日.

 

3. 高橋祐二、石川欽也、宇川義一、吉良潤一、桑原 聡、佐々木秀直、勝野雅央、高嶋 博、瀧山嘉久、辻 省次、花島律子、小野寺 理、吉田邦広、阿部康二、池田佳生、水澤英洋:運動失調症患者登録・自然歴調査 J-CAT. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2018年1月11日.

 

4. 瀧山嘉久:常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性運動失調症 (ARSACS). 第8回小脳研究会学術集会・総会、東京、2018年1月12日.

 

5. 土屋 舞、佐藤統子、一瀬佑太、山城亘央、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久:プレガバリンによるasterexisが見られた68歳女性例. 第25回Nagano Neurology Conference, 松本, 2018年2月24日.

 

6. 高木隆助、南 海天、土屋 舞、一瀬佑太、高 紀信、羽生修治、新藤和雅、瀧山嘉久:発声持続困難と口部顔面失行を呈し、SLC20A2遺伝子に新規ミスセンス変異を認めた家族性特発性基底核石灰化症の72歳女性例. 第224回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2018年3月4日.

 

7. 瀧山嘉久、一瀬裕太、南 海天、高 紀信、石浦浩之、田中真生、三井 純、辻 省次:遺伝性痙性対麻痺の新規病因遺伝子の同定.オミックス解析に基づく希少難治性神経疾患の病態解明班H29年度第1回班会議、東京、2018年3月10日.

 

8. Tanaka M, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S: A new method to detect potential causative genes for spastic paraplegia utilizing aggregate data of whole exome sequencing. The 70th Annual Meeting of the American Academy of Neurology, April 23, 2018, Los Angeles, CA, USA.

12:00 AM