＜論文＞

１．Shimazaki H, Takiyama Y, Honda J, Sakoe K, Namekawa M, Tsugawa J, Tsuboi Y, Suzuki C, Baba M, Nakano I: Middle cerebellar peduncles and pontine T2 hypointensities in ARSACS. J Neuroimaging 23: 82-85, 2013 (IF 1.818)

２．Furusawa Y, Mukai Y, Kawazoe T, Sano T, Nakamura H, Sakamoto C, Iwata Y, Wakita M, Nakata Y, Kamiya K, Kobayashi Y, Sakamoto T, Takiyama Y, Murata M: Long-term effect of repeated lidocaine injections into the external oblique for upper camptocormia in Parkinson’s disease. Parkinsonism Relat Disord 19: 350-354, 2013 (IF 4.126)

３．Shindo K, kobayashi F, Miwa M, Nagasaka T, Takiyama Y, Shiozawa Z: Temporal prolongation of decreased skin blood flow causes cold limbs in Parkinson’s disease. J Neural Transm 120: 445-451, 2013 (IF 2.871)

４．福元　恵、山城亘央、小林史和、長坂高村、瀧山嘉久：緑茶抽出物飲料の過剰摂取により低カリウム血症ミオパチーをきたした1例. 臨床神経学 53: 239-242, 2013.

５．高　紀信、長坂高村、小林史和、山城亘央、新藤和雅、瀧山嘉久：経過中に中枢性無呼吸を呈したクロイツフェルト・ヤコブ病の1例. 臨床神経学 53: 642-645, 2013.

６．Tetsuka S, Tominaga K, Ohta E, Kuroiwa K, Sakashita E, Kasashima K, Hamamoto T, Namekawa M, Morita M, Natsui S, Morita T, Tanaka K, Takiyama Y, Nakano I, Endo H: Paraneoplastic cerebellar degeneration associated with an onconeural antibody against creatine kinase, brain-type. J Neurol Sci 335: 48-57, 2013 (IF 2.262)

７．土屋　舞，三輪道然，長坂高村，新藤和雅，瀧山嘉久：免疫グロブリン大量静注療法が有効であった慢性特発性失調型ニューロパチーの2例. 山梨医学 41: 44-47, 2013.

８．一瀬佑太，山城亘央，高木隆助，長坂高村，瀧山嘉久：関節リウマチの治療中に発症したトキソプラズマ脳炎の一例. 山梨医学 41: 40-43, 2013.

９．三輪道然，高紀信，植松晶子，羽田貴礼，一瀬佑太，小野原亜希子，福元　恵，高木隆助，山城亘央，小林史和，長坂高村，新藤和雅，瀧山嘉久：　山梨大学神経内科における遺伝性痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学的検討. 山梨医学 41: 48-51, 2013.

１０．Shindo K, Kobayashi F, Miwa M, Nagasaka T, Takiyama Y, Shiozawa Z. Active vasodilation by sympathetic outflow to limb skin in a patient with progressive aphasia. NeuroReport 2013 Dec 11. [Epub ahead of print] (IF 1.644)

１１．Ichinose Y, Miwa M, Onohara A, Obi K, Shindo K, Saitsu H, Matsumoto N, andTakiyamaY: Characteristic MRI findings in beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN). Neurology: Clinical Practice 2013 Dec 20. [Epub ahead of print]

１２．Shimazaki H, Honda J, Naoi T, Namekawa M, Nakano I, Yazaki Y, Nakamura K, Yoshida K, Ikeda S, Ishiura H, Fukuda Y, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S, and Takiyama Y: Autosomal recessive complicated spastic paraplegia with lysosomal trafficking regulator gene mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry (in press) (IF 5.580)

１３．Nagasaka T, Shindo K, and Takiyama Y: Thalamic and thalamic reticular abnormalities in a patient with 22q11.2 deletion syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci (in press) (IF 2.765)

＜総説＞

１．瀧山嘉久：痙性対麻痺 (HAMを含む). 今日の治療指針：私はこう治療している (山口　徹ら、編)、pp817-818、医学書院、2013.

２．瀧山嘉久：小脳障害を伴う遺伝性痙性対麻痺. アクチュアル脳・神経疾患の臨床　小脳と運動失調：小脳は何をしているのか (辻　省次、西澤正豊編)、pp215-221、中山書店、2013.

３．瀧山嘉久：急性運動失調. 今日の臨床サポート、http://preview.sup.jp/jpoc/、エルゼビア・ジャパン、2013.

４．瀧山嘉久：皮質性小脳萎縮症. 脊髄小脳変性症マニュアル決定版！ 日本プランニングセンター (印刷中)

５．瀧山嘉久：Sturge-Weber症候群. 今日の診断指針　第7版、医学書院 (印刷中)

６．瀧山嘉久：シャルルヴォア・サグネ型劣性遺伝性痙性失調症. 神経症候群II (水澤英洋編)、日本臨床社 (印刷中)

７．瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺概論. 神経症候群II (水澤英洋編)、日本臨床社 (印刷中)

８．三輪道然、瀧山嘉久：SCAR8 (ARCA-1)、神経症候群II (水澤英洋編)、日本臨床社 (印刷中)

９．太田恵美子、瀧山嘉久：神経フェリチン症 (Neuroferritinopathy). 神経症候群II (水澤英洋編)、日本臨床社 (印刷中)

招待講演

１．瀧山嘉久:患者さんとの出会いから分子遺伝学の道へ. 第4回豊の国地域医療懇話会（2013年２月１５日, 大分）

２．瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の最近の話題. 第13回神奈川SCD研究会 （2013年2月22日, 神奈川）

３．瀧山嘉久:神経内科診療に必要な遺伝学. 日本神経学会第10回生涯教育セミナー「レクチャー」（2013年6月1日, 東京）

４．瀧山嘉久：ここまでわかった脊髄小脳変性症：患者さんとの出会いから今日まで.　山梨県立中央病院学術講演会,（2013年6月17日, 山梨）

５．瀧山嘉久：脊髄小脳変性症・痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学. 第40回秋田めまい懇話会,　（2013年9月6日, 秋田）

６．瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学：最近の話題. 第102回京滋神経セミナー（2013年9月27日, 京都）

７．瀧山嘉久：遺伝性痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学 -最近の話題-. 愛媛大学神経学セミナー（2013年11月1日, 愛媛）





口頭発表

１．高　紀信, 石浦浩之, 三井　純, 森下真一, 後藤　順, 辻　省次, 瀧山嘉久: トリオのエクソーム解析によってATL1の新規de novo変異が見出された家族性痙性対麻痺症例. 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班　平成24年度班会議,（2013年1月10日, 東京）

２．瀧山嘉久, 舩山　学, 李　元哲, 久保紳一郎, 富山弘幸, 服部信孝: 劣性遺伝性パーキンソニズム-痙性対麻痺家系の新規原因遺伝子探索. 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班　平成24年度班会議（2013年1月10日, 東京）

３．嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 後藤　順, 辻　省次, 矢崎正英, 中村勝哉, 吉田邦広, 池田修一, 瀧山嘉久, 中野今治: 小脳失調、末梢神経障害を伴った遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析. 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班　平成24年度班会議（2013年1月10日, 東京）

４．亀井　聡, 小川克彦, 大越教夫, 中野今治, 水野裕司, 尾形克久, 朝比奈正人, 里宇明元, 上坂義和, 大竹敏之, 水落和也, 長谷川一子, 小池亮子, 瀧山嘉久, 橋本修二: 関東・甲越地区におけるスモン患者の検診　-第25報-. 平成24年度　厚生労働科学研究費補助金　スモンに関する調査研究班　研究報告会（2013年2月1日, 東京）

５．山城 亘央, 一瀬 佑太, 長坂 高村, 新藤 和雅, 瀧山 嘉久: 上咽頭癌に対する放射線治療後に発症したocular neuromyotoniaの76歳男性例. 第204回日本神経学会関東・甲信越地方会（2013年3月2日, 東京）

６．一瀬佑太, 山城亘央, 長坂高村, 瀧山嘉久: 免疫抑制剤投与中に発症したトキソプラズマ脳炎の1例. 第39回山梨総合医学会（2013年3月10日, 山梨）

７．土屋　舞, 三輪道然, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久: IVIg療法が有効であったChronic Idiopathic Ataxic Neuropathy (CIAN) の2例.第39回山梨総合医学会（2013年3月10日, 山梨）

８．三輪道然, 高　紀信, 植松晶子, 羽田貴礼, 一瀬佑太, 小野原亜希子,福元　恵, 高木隆助, 山城亘央, 小林史和, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久: 山梨大学神経内科における遺伝性痙性対麻痺の臨床・遺伝学的検討. 第39回山梨総合医学会（2013年3月10日, 山梨）

９．Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Tsuji S, Yazaki M, Nakano I: Chediak-Higashi syndrome presenting as spastic paraplegia, cerebellar ataxia and neuropathy. The 65th Annual Meeting of the American Academy of Neurology.Mar.21,2013, San Diego,U.S.A.

10．長坂高村, 山城亘央, 小林史和, 小野原亜希子: 筋疾患における電位依存性L型カルシウムチャネルの免疫組織学的比較. 第54回日本神経病理学会総会学術研究会（2013年4月２５日, 東京）

11．角谷真人, 東原真奈, 汐崎　祐, 初田裕幸, 緒方　衝, 本郷　悠, 尾上祐行, 長坂高村, 瀧山嘉久, 池脇克則, 河合俊明, 村山繁雄、海田賢一: 家族性視神経脊髄炎症例の臨床・病理学的検討. 第54回日本神経病理学会総会学術研究会（2013年4月26日, 東京）

12．小林 史和, 羽田 貴礼, 小野原 亜希子, 新藤 和雅, 瀧山 嘉久:サルコイドーシスに合併した重症筋無力症の一例. 第399回山梨神経の会、2013年5月15日, 山梨）

13．新藤 和雅, 羽田 貴礼, 一瀬 佑太, 小野原 亜希子, 山城 亘央, 小林 史和, 三輪 道然, 長坂 高村, 瀧山 嘉久:前頭側頭葉変性症患者と筋萎縮性側索硬化症患者における筋交感神経活動の比較. 第54回日本神経学会学術集会,（2013年５月29日, 東京）

14．長坂 高村, 小林 史和, 小野原 亜希子, 羽田 貴礼, 三輪 道然, 新藤 和雅, 瀧山 嘉久: 封入体筋炎におけるトランスサイレチン局在の免疫組織学的検討. 第54回日本神経学会学術集会（2013年5月30日, 東京）

15．嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 後藤　順, 辻　省次,矢崎正英, 中村勝哉, 吉田邦広, 池田修一, 瀧山嘉久, 中野今治: 小脳失調、末梢神経障害を伴った劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析. 第54回日本神経学会学術大会（2013年5月31日, 東京）

16．手塚修一, 黒岩憲二, 滑川道人, 森田光哉, 冨永　薫, 田中恵子, 瀧山嘉久, 遠藤仁司, 中野今治:傍腫瘍性小脳変性症 (PCD) の新規抗原 (brain-type creatine kinase: CKB) の同定.第54回日本神経学会学術大会（2013年5月31日, 東京）

17．髙 紀信, 石浦 浩之, 三井 純, 森下 真一, 後藤 純, 辻 省次, 瀧山 嘉久:トリオのエクソーム解析によりATL1の新規de novo変異を見出した家族性痙性対麻痺家系. 第54回日本神経学会学術集会（2013年5月31日, 東京）

18．土屋 舞, 一瀬 佑太, 福元 恵, 髙木 隆助, 小林 史和, 新藤 和雅, 瀧山 嘉久: 多発性病的骨折を認めたWilson病の40歳男性例.第206回日本神経学会関東・甲信越地方会（2013年9月7日, 東京）

19．髙木 隆助, 一瀬 佑太, 福元 恵, 小林 史和, 三輪 道然, 新藤 和雅, 瀧山 嘉久: 痙性対麻痺に対するバクロフェン髄注療法後に発症した硬膜下血腫の1例. 第400回山梨神経の会（2013年9月18日, 山梨）

20．福元　恵, 長坂高村, 小林史和, 一瀬祐太, 高木隆助, 三輪道然, 新藤和雅, 瀧山嘉久: プリオンタンパクE200K変異を伴う遺伝性Creutzfeldt-Jakob病頭部MRIの経時変化. 第14回日本早期認知症学会大会（2013年9月21日, 静岡）

21．布村明彦, 新藤和雅, 菅沼真由美, 新田静江, 平井出設子, 山本日出男, 瀧山嘉久, ほか3名: 山梨認知症を考える会の活動：認知症サポート医支援にフォーカスを絞って. 第14回日本早期認知症学会大会（2013年9月21日, 静岡）

22．髙木　隆助, 大石　直樹, 髙　紀信, 三輪　道然, 新藤　和雅, 加藤　良平, 瀧山　嘉久: 治療中に全身播種性水痘帯状疱疹ウイルス感染症を合併したクリプトコッカス髄膜脳炎の1剖検例. 第18回日本神経感染症学会総会（2013年10月11日, 宮崎）

23．新藤 和雅, 土屋 舞, 一瀬 佑太, 小野原 亜希子, 福元 恵, 髙 紀信, 髙木 隆助, 山城 亘央, 新村 浩透, 小林 史和, 三輪 道然, 長坂 高村, 瀧山 嘉久: 多系統萎縮症における四肢冷感の病態. 第26回日本マイクロニューログラフィ学会（2013年10月26日, 愛知）

24．小林史和, 土屋　舞, 一瀬佑太, 山城亘央, 高木隆助, 新村浩透, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久: 当院における筋萎縮性側索硬化症患者に対する緩和医療の現状. 第1回日本難病医療ネットワーク学会学術集会（2013年11月8日, 大阪）

25．石浦浩之, 高　紀信, 嶋崎晴雄, 三井　純, 後藤　順, 瀧山嘉久, 辻　省次, JASPAC: 常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺症例のexome解析. 日本人類遺伝学会第58回大会（2013年11月22日, 宮城）

26．三輪 道然, 一瀬 佑太, 羽田 貴礼, 小野原 亜希子, 山城 亘央, 小林 史和,長坂 高村, 新藤 和雅, 瀧山 嘉久: 遺伝性痙性対麻痺における髄腔内バクロフェン投与療法の治療効果の検討.第31回日本神経治療学会総会（2013年11月, 東京）

27．新村 浩透, 土屋 舞, 小野原 亜希子, 髙木 隆助, 山城 亘央, 長坂 高村, 新藤 和雅, 瀧山 嘉久: 慢性経過をたどった抗GM1 IgM抗体、抗GM2 IgM抗体、抗GalNAc-GD1a IgM抗体陽性の免疫介在性ニューロパチーの52歳女性例. 第207回日本神経学会関東・甲信越地方会（2013年11月30日, 東京）