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 痙性対麻痺 (Hereditary Spastic Paraplegia: HSP)は、これまでに解明されている病因遺伝子の数が多く臨床像のみでの確定診断はきわめて困難になっています。そこで、本コンソーシアムでは網羅的な遺伝子診断体制を構築し、HSPの全国の疫学調査と自然歴研究のために現在実現し得る最良の遺伝子診断を提供しています。

 遺伝子診断により病型が確定できる症例につきましては、それらの症例を網羅して遺伝子型と臨床型の関連を明らかにし、縦断的な自然歴の把握に努め、各病型の自然歴を明らかにして、将来の治療研究などの基礎データとして活用できる基盤を築くことを目標としています。また、遺伝子診断により病型が確定できない症例については、その家系の方々の協力が得られる場合には、病因遺伝子座の解明、病因遺伝子の同定を目指します。


 

<遺伝子診断について>

 遺伝歴のある痙性対麻痺症例のみを対象とし、家系内発症者1名のみ遺伝子診断を無料で行います。

 

<診断方法>

 各症例について直接塩基配列決定法や点変異を検出するgene chip、大きな欠失や重複を検出するアレイCGH、網羅的な解析ができるエクソーム解析を用いて網羅的に検索いたします。病因遺伝子内に変異が確認された場合、当方からご連絡差し上げ、病的意義について検討させて頂きます。また今回検索した遺伝子に変異がなく、新規病因遺伝子の同定を行うに充分な家系であると判断された場合など、改めて家系内の採血にご協力頂きたいと存じます。その際にはどうぞよろしくご協力の程お願い申し上げます。

 

<倫理的問題について>

 今回の遺伝子診断は通常の診療行為の一環とみなされますが、研究としての側面もありますので、「同意説明文書 (患者用)」を用いて患者様にご説明頂き、「同意書」に患者様および主治医の署名を記載後、「同意書(研究者保管用)」を郵送にてご返送下さい。

 なおJASPAC の活動は山梨大学の倫理委員会に承認されております。

● 患者・ご家族への同意説明文書(Ver 2.0)

● JASPAC参加同意書

 

<症例の優先権について>

 今回施行いたします既知の遺伝子検索における症例の優先権は主治医の先生方にございます。ただし症例報告をされる場合はJASPAC 事務局にご一報下さいますようお願いいたします。なお全国疫学調査の結果は、JASPAC として発表させて頂き、貴施設は共同研究施設という扱いになります。ご理解の程よろしくお願いいたします。また次のステップである新規病因遺伝子の同定にあたっては、研究を開始する前に改めてご相談させて頂きます。

 

<具体的な検体送付手順について>

詳細はこちらをご覧下さい。

 

<よくあるQ&A>

お問い合わせの前にこちらもご覧下さい。

(Japanese text only  PDF file  15.1MB)

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