生徒の声

<論文>

1.Tsuchiya M, Koh K, Ishida A, Ichinose Y, Shindo K, and Takiyama Y. A Japanese family with a novel nonsense mutation in the spastin gene associated with both cerebellar ataxia and cognitive impairment. J Neurol Sci 2019:397:114-116. doi: 10.1016/j.jns.2018.12.025.

 

2.Miyabayashi T, Ochiai T, Suzuki N, Aoki M, Inui T, Okubo Y, Sato R, Togashi N, Takashima H, Ishiura H, Tsuji S, Koh K, Takiyama Y, and Haginoya K. A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy. J Hum Genet 2019 Feb; 64 (2): 171-176. doi: 10.1038/s10038-018-0538-4. Epub 2018 Nov 22. PMID: 30467354

 

3.Shindo K, Sato T, Murata H, Ichinose Y, Hata T, and Takiyama Y. Spinocerebellar ataxia type 31 associated with REM sleep behavior disorder: a case report. BMC Neurol. 2019 Jan 11;19(1):9. doi: 10.1186/s12883-019-1238-1. PMID: 30634945

 

4.Koh K, Tsuchiya M, Nagasaka T, Shindo K, and Takiyama Y. Decreasing 123I-ioflupane SPECT accumulation and 123I-MIBG myocardial scintigraphy uptake in a patient with a novel homozygous mutation in the ZFYVE26 gene. Neurol Sci 2019 Feb; 40 (2): 429-431. doi: 10.1007/s100072-018-3603-z. Epub 2018 Oct 16. PMID: 30327957

 

5.Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, JASPAC, Tsuji S, and Takiyama Y. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia. J Hum Genet 2019 Jan; 64 (1): 55-59. doi: 10.1038/s10038-018-0519-7. Epub 2018 Oct 9. PMID: 30302010

 

6.下園啓介、一瀬佑太、南 海天、諏訪裕美、佐竹紅音、佐藤統子、羽田貴礼、土屋 舞、高 紀信、長坂高村、瀧山嘉久:新規REEP1遺伝子変異を認めたSPG31の一例. 山梨医科学雑誌 33 (2): 63-68, 2018

 

7.Nan H, Shimozono K, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Hiraide M, and Takiyama Y. Exome sequencing reveals a novel homozygous frameshift mutation in the CYP7B1 gene in a Japanese patient with SPG5. Intern Med 2019 Mar 1; 58 (5): 719-722. doi: 10.2169/internalmedicine.1839-18. Epub 2018 Oct 17

 

8.Shindo K, Tsuchiya M, Hata T, Ichinose Y, Koh K, Sone J, Nagasaka T, Sobue G, and Takiyama Y. Non-convulsive status epilepticus associated with neuronal intranuclear inclusion disease: a case report and literature review. Epilepsy & Behavior Case Reprts Epub ahead of print Feb 2019

 

9.Nan H, Takaki R, Shimozono K, Ichinose Y, Koh K, and Takiyama Y. Clinical and genetic study of the first Japanese FTDP-17 patient with a mutation of +3 in intron 10 in the MAPT gene. Intern Med (in press)

 

10.Nan H, Takaki R, Hata T, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, and Takiyama Y. Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst 2019 Mar; 24 (1): 156-160. doi: 10.1111/ns. 12289. Epub 2018 Nov 23. PMID: 30394614

 

 

<学会> 

 

 

1.瀧山嘉久、一瀬佑太、高 紀信、石浦浩之、戸田達史、辻 省次、JASPAC:本邦の痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究計画. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2019年1月10日.

 

2.水澤英洋、高橋祐二、伊達英俊、佐々木征行、阿部康二、池田佳生、石川欽也、宇川義一、小野寺 理、勝野雅央、吉良潤一、桑原 聡、佐々木秀直、高尾昌樹、高橋 博、瀧山嘉久、武田 篤、田中章景、辻 省次、花島律子、宮井一郎、吉田邦広、:運動失調症患者登録・自然歴調査J-CATの現状と活用. 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議、東京、2019年1月10日.

 

3.高木隆助、南 海天、下園啓介、高 紀信、羽生修二、土屋 舞、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久:家族性の認知機能障害に進行の速い呼吸障害,ミオクローヌス,パーキンソニズム合併を認めた50歳女性例. 第27回Nagano Neurology Conference、松本、2019年2月16日.

 

4.一瀬佑太、南 海天、下園啓介、土屋 舞、高 紀信、平井手正紀、長坂高村、瀧山嘉久:CYP7B1遺伝子に新規フレームシフト変異を認めたSPG5の66歳女性例. 第228回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2019年3月2日.

 

5.奥根 祥、石井一弘、高 紀信、瀧山嘉久、石浦浩之、田中真生、辻 省次、玉岡 晃:精神遅滞、痙性対麻痺、脳梁菲薄化と白質病変を認めた40歳男性例. 第228回日本神経学会関東・甲信越地方会、東京、2019年3月2日.